SI-gen (OMIM* 609845)
Ook bekend als: Disacharide Intolerantie I; Sucrose-isomaltose malabsorptie, aangeboren sucrose-intolerantie, congenitale Si-deficiëntie
OMIM # 222900 https://omim.org/entry/222900
- De ziekte
Congenitale sucrase-isomaltase (CSID)-deficiëntie is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een tekort aan het SI-enzym van het dunne darm borstelrandmembraan, wat resulteert in een onvermogen om specifieke koolhydraten te metaboliseren, waaronder sucrose, maltose en zetmeel, en inname van deze substraten veroorzaakt een verscheidenheid aan symptomen, waaronder een opgeblazen gevoel, buikpijn en diarree. CSID wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon – er moet een mutatie aanwezig zijn in de kopieën die van zowel de moeder als de vader zijn geërfd – om de ziekte te manifesteren.
- De symptomen
CSID wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd, hoewel sommige personen met mildere vormen pas op volwassen leeftijd worden gediagnosticeerd. Veel patiënten worden waarschijnlijk ten onrechte gediagnosticeerd als hebbende een functionele stoornis. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
- Zuigelingen vertonen waterige diarree, buikpijn en een opgeblazen gevoel. Diarree verergert na inname van fruit, vruchtensap en formules met glucosepolymeer. Veel patiënten kunnen een normale groei hebben.
- De ernst van de symptomen is gerelateerd aan de resterende enzymatische activiteit, de mate van koolhydraatinname, de darmmotiliteit en de fermentatie van de dikke darm.
- Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose
- Vroege behandeling is essentieel bij het voorkomen van chronische symptomen.
- Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 mutaties of 2 kopieën van een enkele mutatie) moeten borstvoeding blijven geven en zich bewust zijn van/melk vermijden die sucrose, glucosepolymeer of zetmeel bevat. Vroege behandeling, door dieetbeperking van sucrose en zetmeel, kan de helft van de symptomen oplossen.
- Zuigelingen met een positieve genetische test moeten een bevestigende CSID-test ondergaan via een van de volgende methoden: identificatie van sucrose op fecale suikerchromatografie kan een nuttige diagnostische aanwijzing zijn voorafgaand aan bevestiging met duodenale/jejunale biopsie en mucosale disaccharidase-assay.
- De diagnose is nu moeilijker omdat veel laboratoria geen fecale suikeranalyse meer aanbieden, en waterstofademtesten die als alternatief worden voorgesteld, zijn problematisch bij kinderen die te jong zijn om mee te werken (<4 jaar).
- Een combinatie van genetische tests en klinische proeven met sacrosidase kan bij de meeste patiënten, vooral zuigelingen, slijmvliesenzymtest overbodig maken. Sacrosidase ERT corrigeert echter geen slechte zetmeelvertelling, patiënten die met sacrosidase worden behandeld, zijn vaak niet symptoomvrij en moeten zich toch aan de zetmeelbeperking houden. Andere op maat gemaakte enzympreparaten die door gespecialiseerde apothekers worden gedistribueerd, bevatten een combinatie van sacrosidase, amylase en amyloglucosidasen en vergemakkelijken de volledige vertering van zetmeel tot monomeren. StarchwayÒ (invertase en glucoamylase capsules) kan een therapeutisch alternatief zijn.
- CSID is een levenslange ziekte die levenslange naleving van de dieetbehandeling en de inname van orale sacrosidase of andere enzymen bij de maaltijd vereist. Regelmatige follow-up met een specialist in metabole ziekten en een multidisciplinaire benadering van zorg, inclusief kindergeneeskunde, genetica en voeding.
- De prognose voor CSID is zeer gunstig met levenslange naleving van een dieet met weinig sucrose en zetmeel, uitgebalanceerde maaltijden en naleving van sacrosidase. Sacrosidase met andere enzymen zijn effectief en veilig voor langdurige behandeling.
- Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.
- Voor meer informatie
Biblio: Puntis JW, Zamvar V. Congenitale sucrase-isomaltasedeficiëntie: diagnostische uitdagingen en respons op enzymvervangingstherapie. Arch Dis Kind. 2015; 100(9):869-71. PMID: 26163121.