Ook gekend als: Parkinsonisme – dystonie 2, infantiel begin
– OMIM#618049 https://omim.org/entry/618049
- De ziekte:
Een zeldzame, infantiel optredende neurometabole ziekte, gekarakteriseerd door dystonie, parkinsonisme, non-ambulatie, autonome disfunctie, ontwikkelingsachterstand en stemmingsstoornissen.
- De symptomen:
De ziekte vangt aan in de zuigelingentijd met hypotonie, verlies van verworven controle over het hoofd, en aanhoudend huilen en oogafwijking. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
De motorische ontwikkeling is vertraagd, en latere manifestaties zijn onder meer ernstig parkinsonisme, dystonie, ataxie, oculogyrische crises, slaap- en stemmingsstoornissen, temperatuurinstabiliteit, overmatige diaforese, ptosis, en posturale hypotensie.
Symptomen vertonen geen dagelijkse variatie en verbeteren niet met de inname van vitamine B12 of folinezuur en verergeren na toediening van L-dopa.
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
- Laboratoriumevaluatie kan worden gedaan als de analyse van neurotransmitters of meting van monoaminemetabolieten in de CSF, ook al was deze niet veranderd bij de eerst beschreven patiënten.
- BDSVTD is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een kinderneurologiecentrum vereist, het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.
- Orale behandeling met een directe dopaminereceptoragonist als pramipexol verbetert dystonie, parkinsonisme, cognitieve en motorische vaardigheden met betere resultaten zodra het wordt gegeven.
- Te vermijden middelen/omstandigheden: behandeling met levodopa-carbidopa lijkt dystonie te verergeren en leidt tot ernstige verslechtering.
- Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.
- Voor meer informatie:
Biblio : Rilstone JJ, Alkhater RA, Minassian BA. Hersenen dopamine-serotonine vesiculaire transportziekte en de behandeling ervan. N Engl J Med. 2013; 368(6):543-550. PMID: 23363473.