GOT2-gen
Ook bekend als: Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 82; DEE82; Epileptische encefalopathie, vroeg infantiel, 82; EIEE82; Mitochondriale deficiëntie van glutamaatoxaalacetaattransaminaseOMIM#618721 https://omim.org/entry/618721
- De ziekte:
Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie-82 (DEE82) is een autosomaal recessieve mitochondriopathie die zich manifesteert als vroeg optredende metabole epileptische encefalopathie. Belangrijk is dat behandeling met gecombineerde pyridoxine en serine kan resulteren in een aanzienlijke verbetering van de aanvallen en een milde ontwikkelingsprogressie
- De symptomen:
Kort na de geboorte vertonen getroffen individuen hypotonie, voedingsproblemen en algemene ontwikkelingsachterstand, zelfs vóór het begin van aanvallen in het eerste levensjaar. De ernst is variabel, maar alle patiënten hebben een ernstig verminderde intellectuele ontwikkeling met afwezige spraak en spastische tetraplegie. Andere kenmerken zijn onder meer een slechte algehele groei met microcefalie en terugkerende infecties. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
Beeldvorming van de hersenen toont cerebrale atrofie, dun corpus callosum, cerebellaire hypoplasie en afwijkingen van de witte stof. Laboratoriumstudies tonen een laag serumserinegehalte, verhoogde serumcitrulline, lactaat en ammoniak aan.
GOT2 def is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een pediatrisch neurologiecentrum vereist, het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.
Therapie met orale pyridoxine en serine liet goede resultaten zien bij het stoppen van de aanvallen.
Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden zoals broers en zussen.
- Voor meer informatie:
Biblio: 1. van Karnebeek CDM, Ramos RJ, Wen XY, et al. Bi-allelische GOT2-mutaties veroorzaken een behandelbare malaat-aspartaatshuttle-gerelateerde encefalopathie. Ben J Hum Genet. 2019; 105(3):534-548. doi:10.1016/j.ajhg.2019.07.015