Ziekte van Menkes (MD)

Baby Detect > Neurologie > Ziekte van Menkes (MD)

Het gen van ATP7A

Ook bekend als: Syndroom van Menkes; Ziekte van kroeshaar; Staalhaarziekte, kopertransportziekte

OMIM#309400 https://omim.org/entry/309400

  1. Ziekte

Een zeldzame, aangeboren aandoening van het kopermetabolisme met ernstige manifestaties van meerdere systemen die voornamelijk gekenmerkt worden door progressieve neurodegeneratie en duidelijke bindweefselafwijkingen. Een pathognomonisch kenmerk is schaars en abnormaal staalkleurig haar.

  1. Symptomen

De ziekte van Menkes (MD) treedt op tijdens de neonatale periode. De meeste patiënten worden op termijn geboren met de juiste metingen. Cefalhematomen en spontane fracturen worden soms bij de geboorte gezien. De afwezigheid van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.

In de vroege neonatale periode kunnen patiënten langdurige geelzucht, onderkoeling, hypoglykemie en voedingsproblemen ervaren. Pectus excavatum en navelbreuken en liesbreuken werden ook reeds gerapporteerd.

Ongewoon dun en dof haar is vaak de eerste waarneming op de leeftijd van 1 tot 2 maanden. Kenmerkend is dat het haar gehypopigmenteerd/gedepigmenteerd is, eruitziet als staalwol en broos is, vooral in de delen van de hoofdhuid die onderhevig zijn aan wrijving.

Andere symptomen zijn groeiachterstand, slechte voeding, braken en diarree. Bleke huid, bultjes op het voorhoofd of achterhoofdsknobbels, micrognathie en geplooide wangen kunnen waargenomen worden. Patiënten ontwikkelen progressieve motorische disfunctie en epileptische aanvallen. Spierhypotonie in het vroege leven wordt later vervangen door spasticiteit en zwakte van de ledematen. Het klinische beloop is meestal ernstig.

Er zijn variabele vormen, waarbij het occipitale hoornsyndroom de meest goedaardige erkende vorm is, die ook prominente botexostosen en divertikels van de blaas vertoont.

  1. Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:

Biochemische correlatie wordt aanbevolen met bewijs van verlaagde serumkoper- en ceruloplasminespiegels.

DM is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up in een kinderneurologiecentrum vereist. De zorg wordt verleend door een multidisciplinair team.

Vroege parenterale suppletie met koperhistidine kan de ziekteprogressie en sommige symptomen veranderen door extra koper te leveren aan koperafhankelijke weefsels en enzymen. Orale toediening van koper is niet effectief omdat het vastzit in de darmen.

Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en de beoordeling van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.

  1. Voor meer informatie

Bibliotheek: