APOA5-, APOC2-, GPIHBP1-, LMF1-, LPL-genen
Ook bekend als: Hyperlipidemie, type v; Hyperchylomicronemie, laat optredend; Hyperchylomicronemie met hyperprebetalipoproteïnemie, familiaal; Hyperlipemie, gemengd; Hyperlipemie, gecombineerd door vet en koolhydraten veroorzaakt; Gecombineerde lipasedeficiëntie; Lipoproteïnelipasedeficiëntie met levertriglyceridentilipasedeficiëntie; LPL- en HTGL-deficiëntie; LPL- en HL-deficiëntie; Hyperlipoproteïnemie, type ID; APOC2-deficiëntie
Inclusief: OMIM#144250 https://omim.org/entry/144250
OMIM#144650 https://omim.org/entry/144650
OMIM#207750 https://omim.org/entry/207750
OMIM#615947 https://omim.org/entry/615947
OMIM#207750 https://omim.org/entry/207750
- De ziekte
Familiaal chylomicronemiesyndroom (FCS) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door biallelische mutaties in lipoproteïnelipase en andere genen, resulterend in accumulatie van chylomicronen in plasma en hypertriglyceridemie. Verhoogde triglyceriden veroorzaken verschillende complicaties bij patiënten, waarvan de ernstigste episodes van acute pancreatitis zijn.
- De symptomen
- Klinische manifestaties zijn onder meer terugkerende episodes van ernstige acute pancreatitis, buikpijn, misselijkheid, vermoeidheid, diarree, constipatie, hepatosplenomegalie, eruptieve xanthomen, en groeiachterstand.
- Baby’s of kinderen kunnen asymptomatisch zijn. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
- Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose
- Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopieën van een enkele pathogene variant in een van de 5 verwezen genen) moeten doorgaan. Vroege behandeling, met een speciaal dieet met weinig vet, is essentieel.
- Biochemische correlatie is essentieel voor het bevestigen van de diagnose met het plasmalipidenprofiel.
- Familiale chylomicronemie is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een pediatrische gastro-enteroloog, diëtist en een multidisciplinaire benadering van zorg vereist.
- Overleg met een diëtistenteam om een vetarm dieet te volgen is cruciaal.
- Volanesorsen is geïndiceerd als aanvulling op de voeding bij volwassenen met genetisch bevestigd familiaal chylomicronemiesyndroom (FCS) en met een hoog risico op pancreatitis, bij wie de respons op voeding en triglyceridenverlagende therapie ontoereikend is geweest. Bijwerkingen kunnen zijn: het verlagen van platlets en een lokale injectiereactie.
- Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden zoals broers en zussen.
- Voor meer informatie
Publicatie :