Congenitale diarree en enteropathieën (CODE)

Baby Detect > Gastroenterologie > Congenitale diarree en enteropathieën (CODE)

DGAT1-, NEUROG3-, SLC26A3- en SLC9A3-genen

Ook bekend als: Congenitale diarree 7, eiwitverliezende enteropathie type; Aangeboren diarree 4, malabsorptief; Enterische anendocrinose; Congenitale diarree 1 secretoir chloride; Congenitale diarree 8, secretoir natrium

Bevat:

OMIM#615863 https://omim.org/entry/615863

OMIM#610370 https://omim.org/entry/610370

OMIM#214700 https://omim.org/entry/214700

OMIM#616868 https://omim.org/entry/616868

  1. De ziekte

Congenitale diarree en enteropathieën (CODE’s) zijn monogene aandoeningen die een vroeg begin van hardnekkige diarree veroorzaken. Hun diagnose en beheer zijn uitdagend, dus daarom besluiten we ze heel snel op te sporen.

  1. De symptomen
  • Congenitale diarree en enteropathieën (CODE’s) zijn een groep van diverse aandoeningen die worden gekenmerkt door chronische diarree, malabsorptie en groeiachterstand bij zuigelingen. Diarree verschijnt tussen 3 – 38 dagen van het leven. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
  1. Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose
  • Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopieën van een enkele pathogene variant in een van de 4 genen) moeten borstvoeding blijven geven. Vroege behandeling, met adequate voeding en vervanging van elektrolyten, kan levens redden.
  • CODE is een levensbedreigende aandoening die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een pediatrische gastro-enteroloog, diëtist en een multidisciplinaire benadering van zorg vereist.
  • Elementaire formule kan nodig zijn, wanneer deze niet wordt verdragen, is totale parenterale voeding cruciaal.
  • Een vroege en nauwkeurige diagnose is een aanwijzing voor een adequate behandeling.
  • Nauwgezette follow-up van elektrolyten en vloeistofinfusie is geïndiceerd.
  • Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden zoals broers en zussen.
  1. Voor meer informatie

Publicatie:

  • Mantoo MR, Malik R, Das P, Yadav R, Nakra T, Chouhan P. Congenitale diarree en enteropathieën bij zuigelingen: benadering van diagnose. Indiase J Pediatr. 2021; 88(11):1135-1138. PMID: 34292522.
  • Germán-Díaz M, Rodriguez-Gil Y, Cruz-Rojo J, et al. Een nieuw geval van congenitale malabsorptieve diarree en diabetes secundair aan mutant neurogenine-3. Kindergeneeskunde. 2017; 140(2):e20162210. PMID: 28724572.