G6PD-gen
Ook bekend als G6PD-deficiëntie.
OMIM#300908 https://omim.org/entry/300908
- De ziekte:
Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie (G6PD) is een erfelijke afwijking waarbij de activiteit van een enzym van rode bloedcellen betrokken is. Dit enzym, glucose-6-fosfaatdehydrogenase, is essentieel voor het verzekeren van een normale levensduur van rode bloedcellen en voor oxidatieprocessen. Een tekort aan dit enzym kan de plotselinge vernietiging van rode bloedcellen veroorzaken en leiden tot hemolytische anemie met geelzucht na de inname van tuinbonen, bepaalde peulvruchten en verschillende medicijnen. Veel mensen met G6PD-deficiëntie zijn echter asymptomatisch. G6PD wordt overgeërfd als een X-gebonden defect. Mannen met een G6PD-deficiëntiemutatie op hun X-chromosoom worden getroffen. Vrouwen met één G6PD-deficiëntiemutatie zijn dragers met een risico van 50% om hun G6PD-deficiëntie X-chromosoom door te geven aan een mannelijk kind. Als een X-gebonden stoornis wordt over het algemeen aangenomen dat G6PD-deficiëntie alleen mannen treft. Vrouwen met een G6PD-deficiëntiemutatie op beide X-chromosomen hebben echter ook klinische symptomen. G6PD-deficiëntie biedt gedeeltelijke bescherming tegen malaria, wat waarschijnlijk de persistentie en hoge frequentie van mutaties in het G6PD-gen verklaart .
- De symptomen:
De meeste baby’s met G6PD-deficiëntie zijn asymptomatisch bij de geboorte. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
- Zuigelingen kunnen asymptomatisch blijven of kunnen neonatale geelzucht en hemolyse ontwikkelen die ernstig genoeg zijn om neurologische schade of zelfs de dood te veroorzaken.
- Afgezien van de eerder genoemde zeldzame, ernstige complicaties in de pasgeboren periode, ervaren baby’s met G6PD-deficiëntie doorgaans een normale groei en ontwikkeling.
- Blootstelling aan bepaalde antimalariamiddelen en sulfonamiden, infectiestress (zoals infectie van de bovenste luchtwegen of gastro-intestinale infecties), milieuagentia (bijv. mottenballen) en bepaalde voedingsmiddelen (bijv. tuinbonen), die elk een effect kunnen hebben op het vermogen van het lichaam om oxidatieve reacties aan te pakken, kunnen acute hemolytische anemie veroorzaken.
- Er zijn variabele expressie van symptomen en mensen kunnen gedurende het hele leven asymptomatisch zijn.
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
- Zuigelingen met een positieve genetische test moeten bevestigende tests ondergaan met behulp van een kwantitatieve test om de hoeveelheid enzymactiviteit te meten.
- Baby’s met G6PD-deficiëntie kunnen een verhoogd risico lopen op pathologische geelzucht bij pasgeborenen en moeten tijdens de pasgeboren periode nauwlettend worden gecontroleerd op bijbehorende complicaties.
- Met uitzondering van de aanbevolen controle op mogelijke complicaties in de pasgeboren periode, is behandeling voor G6PD-deficiëntie vermijding.
- Bij de baby betekent dit het vermijden van verschillende medicijnen die routinematig worden voorgeschreven voor infecties en ziekten.
- Strikte aandacht voor de ingrediënten van bereide voedingsmiddelen en restaurantmaaltijden is vereist, aangezien tuinbonen een frequente toevoeging zijn aan bereide voedingsmiddelen.
- Patiënten mogen niet worden blootgesteld aan mottenballen die naftaleen bevatten.
- De nadelige effecten van infectie op patiënten met G6PD-deficiëntie kunnen acuut en levensbedreigend zijn.
- Overmatige inspanning door lichaamsbeweging en werk, wat leidt tot uitdroging en hypoglykemie, kan klinische symptomen veroorzaken.
- Patiënten die bovenstaande beperkingen vermijden, kunnen een normaal leven leiden.
- Alle broers en zussen van baby’s bij wie G6PD-deficiëntie is vastgesteld, moeten worden getest; Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan de familie.
- Voor meer informatie:
Biblio : Harcke SJ, Rizzolo D, Harcke HT. G6PD-deficiëntie: een update. JAAPA. 2019; 32(11):21-26. PMID: 31609781