F8-gen
OMIM#306700 https://omim.org/entry/306700
Ook bekend als: Factor VIII-deficiëntie
- De ziekte:
Een zeldzame genetische hematologische aandoening, gekarakteriseerd door spontane of langdurige bloedingen als gevolg van factor VIII-deficiëntie.
- De symptomen:
Over het algemeen treden bloedingsafwijkingen op wanneer getroffen baby’s beginnen te leren lopen. Bloedingen komen meestal voor in gewrichten (hemartrose) en spieren (hematomen), maar elke plaats kan betrokken zijn na een trauma of letsel. Spontane hematurie is een frequent en zeer kenmerkend teken van de aandoening. Pasgeborenen met hemofilie lopen echter het risico op intra- of extracraniële bloedingen en andere bloedingscomplicaties. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
- De ernst van de klinische manifestaties hangt af van de mate van factor VIII-deficiëntie bij zowel mannen als vrouwen (in zeldzame abnormale gevallen).
- Als de biologische activiteit van factor VIII lager is dan 1 IE/dl, is hemofilie ernstig en manifesteert het zich als frequente spontane bloedingen en abnormale bloedingen als gevolg van kleine verwondingen of na trauma, chirurgie of tandextractie (ernstige hemofilie A).
- Als de biologische activiteit van factor VIII tussen 1 en 5 IE/dl ligt, is hemofilie matig ernstig met abnormale bloedingen als gevolg van lichte verwondingen of na trauma, chirurgie of tandextractie, maar spontane bloedingen zijn zeldzaam (matig ernstige hemofilie A).
- Als de biologische activiteit van factor VIII tussen 5 en 40 IE/dl ligt, is hemofilie mild met abnormale bloedingen als gevolg van lichte verwondingen of na trauma, chirurgie of tandextractie, maar spontane bloeding treedt niet op (milde hemofilie A).
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
- Correlatie met andere onderzoeken zoals verlengde stollingstijden (geactiveerde partiële tromboplastinetijd, aPTT), het meten van factor VIII-activiteit en antigeenniveaus.
- Hemofilie is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een hematologiecentrum vereist. De behandeling wordt verzorgd door multidisciplinaire uitgebreide hemofiliezorgcentra.
- Vervangingstherapie bestaande uit toediening van de ontbrekende factor VIII is de meest eenvoudige behandelingsaanpak, waarbij gebruik wordt gemaakt van plasma-afgeleide of recombinante factor VIII-concentraten. De behandeling kan worden toegediend na een bloeding of profylactisch om bloedingen te voorkomen. De meest voorkomende complicatie is de aanmaak van remmende antilichamen tegen de toegediende stollingsfactor.
- Agentia/omstandigheden om te vermijden: Besnijdenis van mannen die risico lopen totdat hemofilie A wordt uitgesloten of behandeld met factor VIII-concentraat, ongeacht de ernst; intramusculaire injecties; activiteiten met een hoog risico op trauma, met name hoofdletsel; voorzichtig, indien aanwezig, gebruik van medicijnen en kruidengeneesmiddelen die de bloedplaatjesfunctie beïnvloeden, waaronder aspirine.
- Onlangs werden bio-engineered producten met een verlengde halfwaardetijd van factor VIII en niet-factortherapieën zoals emicizumab (een bispecifiek antilichaam dat de functie van factor VIIIa nabootst) goedgekeurd. Emicizumab is goedgekeurd voor bloedingsprofylaxe bij hemofilie A met en zonder remmers. Andere niet-factortherapieën en gentherapie zijn in ontwikkeling.
- Chirurgische ingrepen, met name orthopedische chirurgie, kunnen worden uitgevoerd, maar moeten worden uitgevoerd in gespecialiseerde centra.
- Het overervingspatroon is X-gebonden en erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.
- Voor meer informatie: