Ook bekend als: Familiaire hypertrofische cardiomyopathie 4; genetische cardiomyopathie hypertrofisch (HCM); Erfelijke ventriculaire hypertrofie; Hypertrofische subaortastenose
Bevat:
Familiale hypertrofische cardiomyopathie type 4 – OMIM#115197 https://omim.org/entry/115197
Familiaire hypertrofische cardiomyopathie type 1 – OMIM#192600 https://omim.org/entry/192600
- De ziekte:
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) wordt doorgaans gedefinieerd door de aanwezigheid van onverklaarbare linkerventrikelhypertrofie (LVH) met een maximale wanddikte ≥15 mm bij volwassenen of een z-score >3 bij kinderen. Als er een familiegeschiedenis van HCM is, of als genetisch testen bevestigt dat een familielid de pathogene sarcomeervariant van de familie heeft geërfd, ondersteunt een maximale LV-wanddikte ≥ 13 mm de diagnose. Dergelijke LVH komt voor in een niet-verwijde ventrikel bij afwezigheid van andere cardiale of systemische aandoeningen die de waargenomen omvang van verhoogde LV-wanddikte kunnen veroorzaken, zoals drukoverbelasting of opslag-/infiltratiestoornissen.
- De symptomen:
Veel voorkomende symptomen zijn kortademigheid (vooral bij inspanning), pijn op de borst, hartkloppingen, orthostase, presyncope en syncope. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
- De klinische manifestaties van HCM zijn zeer variabel, gaande van asymptomatische LVH tot aritmieën (atriumfibrilleren en maligne ventriculaire aritmieën) tot refractair hartfalen. Bovendien kunnen manifestaties zelfs binnen dezelfde familie variëren.
- Hoewel LVH en een klinische diagnose van HCM vaak duidelijk worden tijdens de adolescentie rond het begin van de puberteit of tijdens de jonge volwassenheid, kan de ziekte eerder aanvangen (in de zuigelingentijd en de kindertijd, sommige zeldzame gevallen ontdekt tijdens de zwangerschap) of later in het leven.
- Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose
- Baby’s met een positieve genetische test (met 1 pathogene variant in heterozygose in een van de gerelateerde genen) moeten borstvoeding blijven geven.
- Pathogene varianten in een van de genen die coderen voor een component van het sarcomeer worden aangetroffen bij ongeveer 50%-60% van de probands (volwassenen en kinderen) met een familiegeschiedenis van HCM, en ongeveer 20%-30% van de probands zonder een familiegeschiedenis van HCM. Ongeveer 3%-5% van de getroffen individuen heeft meer dan één sarcomeer-genvariant (ofwel biallelische varianten in 1 gen of heterozygote varianten in >1 gen), hoewel minder dan 1% meer dan één pathogene of waarschijnlijk pathogene variant zal hebben.
- De diagnose is gebaseerd op genetische resultaten, familiale voorgeschiedenis, klinische symptomen, ECG en echocardiogram.
- HCM is een levenslange aandoening die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een kinderarts in cardiologie, geneticus en een multidisciplinaire benadering van zorg vereist.
- Het meest belangrijk zouden de hartbewaking en seriële onderzoeken zijn om de hartfunctie en de noodzaak van farmacologische behandeling te evalueren.
- Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van eerstegraads familieleden die risico lopen.
- Voor meer informatie