Argininemie – ARG1-gen

Ook bekend als: arginasedeficiëntie; arginasedeficiëntieziekte; ARG1-deficiëntie; ARG

(OMIM#207800)

De ziekte

Argininemie (ARG) is een aandoening die ervoor zorgt dat schadelijke hoeveelheden arginine en ammoniak zich in het lichaam ophopen. Het wordt ook wel ARG genoemd of een van de ureumcyclusstoornissen, waardoor ammoniak zich in het lichaam ophoopt, en wordt zelfs als een aminozuuraandoening beschouwd omdat mensen met ARG niet in staat zijn om een aminozuur af te breken, een klein molecuul dat eiwitten vormt, bekend als arginine.

De symptomen

Zuigelingen zijn aanvankelijk asymptomatisch bij de geboorte en tijdens de neonatale periode. Symptomen ontwikkelen zich binnen de eerste twee levensjaren, vaak tussen de leeftijd van 6 maanden en 1 jaar. Indien onbehandeld, kan argininemie spierproblemen en ontwikkelingsachterstand veroorzaken. Als de aandoening echter vroeg wordt ontdekt en de juiste behandeling wordt gestart, kunnen personen met arginemie vaak een gezond leven leiden. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.

Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose

Zuigelingen met een positieve genetische test moeten borstvoeding blijven geven. Vroege behandeling, met een speciaal dieet en ammoniakvangers, is essentieel om chronische symptomen te voorkomen.
Biochemische correlatie is essentieel voor het bevestigen van de diagnose met kwantitatief aminozuur, ammoniakgehalte in plasma en organische zuren in de urine.
Argininemie is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een metabole arts en een multidisciplinaire benadering van zorg vereist.
Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.

Meer informatie