Mucoviscidose *

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(CFTR gene)

OMIM#219700 https://omim.org/entry/219700

1. La maladie

La mucoviscidose est une maladie héréditaire causée par des mutations du gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose). La mucoviscidose se transmet selon le mode autosomique récessif – une mutation doit être présente dans les copies héritées de la mère et du père – pour que la maladie se manifeste. La maladie se traduit par des sécrétions anormales et épaisses dans les systèmes digestif et respiratoire.

2. Les symptômes

Les nourrissons sont généralement asymptomatiques au départ. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.

  • Les nouveau-nés peuvent présenter un iléus méconial, une obstruction intestinale causée par des sécrétions épaisses à la naissance, mais la majorité d’entre eux semblent en bonne santé.
  • Une croissance médiocre et des selles anormales se produisent chez la plupart des enfants au cours de la première année de vie, en raison d’une sécrétion anormale de la glande pancréas, entraînant une malabsorption des graisses et d’autres nutriments.
    Des sécrétions épaisses dans les poumons entraînent une toux persistante, un essoufflement et une vulnérabilité aux infections des voies respiratoires. Les symptômes respiratoires apparaissent parfois dès les premières semaines de vie, mais peuvent ne pas se manifester avant plusieurs années. La CF est lentement progressive et conduit souvent à des lésions pulmonaires chroniques, qui finissent par entraîner des complications potentiellement mortelles. Un diagnostic et une intervention précoces peuvent améliorer la croissance, maintenir des poumons sains, réduire les séjours à l’hôpital et augmenter l’espérance de vie.

3.Mesures à prendre en cas de diagnostic précoce

Si le bébé évacue normalement, un résultat génétique positif peut être suivi en ambulatoire.
Les bébés doivent être soumis au test quantitatif d’iontophorèse à la pilocarpine (QPIT) du chlorure de sueur.

Si le test de la sueur confirme un diagnostic de mucoviscidose :

  • La mucoviscidose est une maladie qui dure toute la vie et qui nécessite un suivi régulier auprès d’un médecin spécialisé dans la mucoviscidose ; une approche multidisciplinaire des soins est recommandée.
  • Le pronostic de la mucoviscidose et des maladies apparentées s’est considérablement amélioré ces dernières années grâce à un suivi de routine, à des soins préventifs et à de nouveaux médicaments qui améliorent la fonction CFTR. Le traitement actuel n’est cependant pas curatif et ne prévient pas toutes les complications de la mucoviscidose. Une intervention précoce est donc essentielle pour réduire les symptômes et les complications à long terme.
  • Le conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille tels que les frères et sœurs.

4. Pour plus d’informations