Gène ACADM
Aussi connu sous le nom de : déficit en ACADM ; déficit en MCAD ; déficit en MCADH ; Déficit en carnitine secondaire à un déficit en acyl-coa déshydrogénase à chaîne moyenne
OMIM#201450 https://omim.org/entry/201450
1. La maladie
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD) est un trouble héréditaire du métabolisme de la β-oxydation des acides gras causé par une mutation du gène ACADM. La MCAD est héritée selon un schéma autosomique récessif, une mutation doit être présente dans les copies héritées à la fois de la mère et du père pour que la maladie se manifeste. Le déficit enzymatique est l’acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est l’une des quatre acyl-CoA déshydrogénases mitochondriales qui effectuent les premières étapes de la β-oxydation. Le déficit en MCAD entraîne une altération de la capacité à oxyder les acides gras à chaîne moyenne (C6-C12).
2. Les Symptômes
Les nourrissons sont généralement asymptomatiques à la naissance et pendant la période néonatale. Les symptômes apparaissent souvent entre le deuxième mois et la deuxième année de vie, mais des apparitions dès 2 jours de vie ou à l’âge adulte ont été signalées. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
- Les nourrissons souffrent de vomissements, de léthargie, d’apnée, d’un coma, d’un arrêt cardiorespiratoire ou d’une mort subite inexpliquée (SMSN), déclenchés par une maladie apparemment inoffensive telle qu’une otite ou une infection virale. Une hypoglycémie profonde peut survenir après un jeûne prolongé.
- Non traitée, la MCAD entraîne une hypoglycémie sévère. Au cours d’une maladie aiguë, l’enfant peut présenter une hépatomégalie légère à modérée et parfois une faiblesse musculaire. La détection et le traitement précoces sont importants pour une vie normale.
- LaMCAD représente 1 % de tous les cas de SMSN, même en l’absence de signes de maladie métabolique.
3. Actions à prendre en cas de diganostic précoce
- Les nourrissons ayant un test génétique positif (ayant 2 mutations ou 2 copies d’une seule mutation dans le gène ACADM) doivent continuer à être allaités et être IMMÉDIATEMENT référés vers un centre de traitement métabolique // pour une prise en charge.
- Un traitement précoce, par la restriction des acides gras et l’évitement de périodes de jeûne prolongées, est essentiel pour prévenir les crises métaboliques et les symptômes chroniques, tels que l’insuffisance hépatique et musculaire.
- Les nourrissons dont le test génétique est positif doivent subir un test de confirmation du MCAD par l’une des méthodes suivantes :
- La MCAD est une maladie à vie qui nécessite une observance à vie de la gestion diététique et un suivi régulier avec un spécialiste des maladies métaboliques et une approche multidisciplinaire des soins.
- Le pronostic de la MCAD est très favorable si l’observance à vie d’un régime faible en gras et de repas fractionnés est respecté.
- Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs.
4. Pour plus d’informations
Biblio: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1424/