Gènes : CACNA1D et GLUD1.
Également connu sous le nom de syndrome d’hyperinsulinisme-hyperammonémie, hyperinsulinisme congénital (CHI)
– OMIM# 114206 https://omim.org/entry/114206
– OMIM# 138130 https://omim.org/entry/138130
1. La maladie
L’hypoglycémie hyperinsulinémique familiale ou hyperinsulinisme congénital (CHI) se caractérise par une sécrétion d’insuline excessive ou incontrôlée et des épisodes récurrents d’hypoglycémie pouvant entraîner des séquelles neurologiques en l’absence de traitement. On distingue deux formes selon la réponse au traitement de première intention : l’hyperinsulinisme sensible au diazoxide et l’hyperinsulinisme résistant au diazoxide ; et trois formes histopathologiques : les formes focales, diffuses et atypiques.
2. Les symptômes
Hypoglycémie qui va de l’apparition néonatale sévère à l’apparition infantile avec des symptômes bénins.
La maladie néonatale se manifeste dans les heures ou les jours qui suivent la naissance. Pendant la période néonatale, les symptômes présentés peuvent être non spécifiques, notamment des crises d’épilepsie, une hypotonie, une mauvaise alimentation et une apnée.
La maladie de l’enfant se manifeste au cours des premiers mois ou des premières années de la vie et peut se manifester par des crises épileptiques non provoquées ou par des signes d’hypoglycémie observés en laboratoire au cours d’une maladie aiguë durant laquelle l’apport nutritionnel est réduit. Certains individus peuvent être asymptomatiques.
L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
- CACNA1D : caractérisé par une hypoglycémie persistante répondant au diazoxide, une légère insuffisance aortique, une hypotonie sévère et un retard de développement.
- GLUD1 : caractérisé par une sécrétion excessive d’insuline, une hyperammoniémie asymptomatique et des épisodes récurrents d’hypoglycémie profonde induits par le jeûne et les repas riches en protéines.
Mesures à prendre en cas de diagnostic précoce
- CHI est une maladie qui dure toute la vie et qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier dans un centre d’endocrinologie pédiatrique. La prise en charge est assurée par une équipe multidisciplinaire.
- Prise en charge médicale à long terme avec une combinaison de thérapies médicamenteuses.
- Certains individus répondent très bien au traitement par le diazoxide, les analogues de la somatostatine et le glucagon.
- Un conseil génétique doit être proposé aux membres de la famille à risque.
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