Gène GOT2
Également connu sous le nom de : Encéphalopathie épileptique et développementale 82 ; DEE82 ; Encéphalopathie épileptique infantile précoce 82 ; EIEE82 ; Déficit mitochondrial en glutamate oxaloacétate transaminase
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1. La maladie
L’encéphalopathie épileptique et de développement-82 (DEE82) est une mitochondriopathie autosomique récessive qui se manifeste par une encéphalopathie épileptique métabolique à début précoce. Il est important de noter qu’un traitement associant pyridoxine et sérine peut entraîner une amélioration significative des crises d’épilepsie ainsi qu’un léger progrès du développement.
2. Les symptômes
Peu après la naissance, les individus atteints présentent une hypotonie, des difficultés d’alimentation et un retard global de développement avant même l’apparition des crises d’épilepsie au cours de la première année de vie. La gravité est variable, mais tous les patients ont un développement intellectuel gravement altéré, une absence de langage et une tétraplégie spastique. La maladie se caractérise également par une faible croissance générale, une microcéphalie et des infections récurrentes. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
3. Mesures à prendre en cas de diagnostic précoce
L’imagerie cérébrale montre une atrophie cérébrale, un corps calleux mince, une hypoplasie cérébelleuse et des anomalies de la substance blanche. Les études de laboratoire révèlent un faible taux de sérine plasmatique, une augmentation de la citrulline, du lactate et de l’ammoniaque sériques.
La déficience en GOT2 est une maladie qui dure toute la vie et qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier dans un centre de neurologie pédiatrique. La prise en charge est assurée par une équipe pluridisciplinaire.
Un traitement à base de pyridoxine et de sérine par voie orale a donné de bons résultats et a permis d’arrêter les crises.
Le conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs.
4. Pour plus d’informations
Biblio: 1. van Karnebeek CDM, Ramos RJ, Wen XY, et al. Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy. Am J Hum Genet. 2019;105(3):534-548. doi:10.1016/j.ajhg.2019.07.015