Gène SLC5A1
Aussi connue sous le nom de : Malabsorption des monosaccharides ; Malabsorption du glucose (MG), GGM
OMIM # 606824 https://omim.org/entry/606824
1. La maladie
La malabsorption du glucose et du galactose est une maladie métabolique génétique très rare, potentiellement mortelle, caractérisée par une absorption altérée du glucose et du galactose entraînant une diarrhée aqueuse sévère et une déshydratation débutant pendant la période néonatale
2.Les symptômes
Le déficit en transporteur de monosaccharide intestinal connu sous le nom de malabsorption du glucose/galactose (GGM) produit un tableau clinique indiscernable de celui du déficit en disaccharidase intestinale (déficit SI – OMIM#222900). Dans le GGM, le fructose et le xylose sont absorbés normalement. Le trouble se manifeste dans les premières semaines de vie, la diarrhée et la déshydratation sévères qui en résultent sont généralement mortelles à moins que le glucose et le galactose ne soient éliminés de l’alimentation. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
Après une naissance normale, les patients présentent une diarrhée aqueuse au deuxième ou troisième jour de vie peu après l’allaitement au sein ou au lait maternisé. La diarrhée est continue malgré l’allaitement normal, et les nourrissons affectés se déshydratent et perdent du poids. D’autres caractéristiques comprennent des vomissements récurrents, un abdomen distendu, une augmentation des bruits intestinaux, des selles acides, une acidose métabolique, une néphrocalcinose, une hypernatrémie et une hypercalcémie. Souvent, les patients développent lentement une tolérance aux glucides, bien que la vitesse et le degré d’amélioration varient en fonction de l’activité enzymatique résiduelle.
3. Actions à entreprendre en cas de diagnostic précoce
Les nourrissons ayant un test génétique positif (ayant 2 mutations ou 2 copies d’une mutation unique dans le gène SLC5A1) doivent arrêter l’allaitement et être doivent éviter les préparations lactées contenant des polymères de glucose ou des préparations élémentaires sans amidon/lactose et à base d’acides aminés et immédiatement être dirigé vers un centre de traitement métabolique // pour une prise en charge. Un traitement précoce, via une formule à base de fructose (comme Galactomin19 – NutriciaÒ) ou des formules à faible teneur en glucides comme la formule Ross sans glucides – AbbottÒ ou 3232A -Mead JohnsonÒ + complémentation en fructose) peut résoudre les symptômes.
Les nourrissons dont le test génétique est positif doivent subir un test GGM de confirmation par l’une des méthodes suivantes :
- L’identification du glucose et du galactose sur la chromatographie des sucres fécaux peut être un indice diagnostique utile au lieu de la biopsie duodénale/jéjunale.
- Le diagnostic est désormais plus difficile car de nombreux laboratoires ne proposent plus d’analyse des sucres fécaux, une combinaison de tests génétiques et d’essais cliniques avec une formule à base de fructose peut donc être une alternative thérapeutique.
- Le GGM est une maladie à vie et qui nécessite une gestion diététique à vie (restriction en glucose et en galactose et régime à base de fructose). Un suivi régulier avec un spécialiste des maladies métaboliques, une approche de soins multidisciplinaire incluant la pédiatrie, la génétique et la nutrition sont nécessaire.
- Aliments à éviter : toutes sortes de lait, beurre, yogourt, fromage et autres produits laitiers ; glucose, maltodextrine, sirop de maïs, lactose et stevia ; sucre (saccharose), glaces, tous les desserts, bonbons, chocolat.
- Aliments autorisés : formule spéciale sans galactose ni glucose ; fructose, miel; tous les légumes; tous les fruits ; toutes les viandes, poissons et œufs ; toutes les légumineuses; toutes les graisses et huiles ; petites quantités de riz, pommes de terre, pain, céréales non sucrées, blé, quinoa.
- Le pronostic du GGM est très favorable avec une observance à vie d’un régime à base de fructose et de repas équilibrés.
- Le conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs.
4. Pour plus d’informations
Biblio :
- Wang W, Wang L, Ma M. Literature review on congenital glucose-galactose malabsorption from 2001 to 2019. J Paediatr Child Health. 2020;56(11):1779-1784. PMID: 32946683.
- Ma, Ming MD, RDa,∗; Long, Qi MDa; Chen, Fei RDa; Zhang, Ting MDa; Lu, Mengshan RDa; Wang, Weiyan MDb; Chen, Lihua MD, PhDb Nutrition management of congenital glucose–galactose malabsorption, Medicine: August 2019 – Volume 98 – Issue 33 – p e16828 doi: 10.1097/MD.0000000000016828.