Gène G6PD
Aussi connu comme déficience en G6PD.
OMIM#300908 https://omim.org/entry/300908
1. La maladie
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une anomalie héréditaire impliquant l’activité d’un enzyme des globules rouges. Cet enzyme, le glucose-6-phosphate déshydrogénase, est essentiel pour assurer une durée de vie normale des globules rouges et des processus oxydants. Une carence en cet enzyme peut provoquer une destruction brutale des globules rouges et entraîner une anémie hémolytique avec ictère suite à la prise de fèves, de certaines légumineuses et de divers médicaments. Cependant, de nombreuses personnes présentant un déficit en G6PD sont asymptomatiques. Le G6PD est hérité comme un défaut lié au chromosome X. Les hommes porteurs du déficit en G6PD sur leur chromosome X sont atteints. Les femmes porteuses d’une mutation du déficit en G6PD sont porteuses d’un risque de 50 % de transmettre leur chromosome X déficitaire en G6PD à un enfant de sexe masculin. En tant que trouble lié au chromosome X, on pense généralement que le déficit en G6PD n’affecte que les hommes. Cependant, les femmes présentant une mutation de déficit en G6PD sur leurs deux chromosomes X présentent également des symptômes cliniques. Le déficit en G6PD confère une protection partielle contre le paludisme, ce qui explique probablement la persistance et la fréquence élevée des mutations du gène G6PD.
2. Les symptômes
La plupart des bébés présentant un déficit en G6PD sont asymptomatiques à la naissance. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
- Les nourrissons peuvent rester asymptomatiques ou peuvent développer un ictère néonatal et une hémolyse suffisamment graves pour causer des lésions neurologiques ou même la mort.
- Outre les complications rares et graves susmentionnées au cours de la période néonatale, les bébés présentant un déficit en G6PD connaissent généralement une croissance classique et un développement normal.
- L’exposition à certains médicaments antipaludéens et sulfamides , un stress infectieux (tels qu’une infection des voies respiratoires supérieures ou une infection gastro-intestinale), des agents environnementaux (ex : les boules de naphtaline) et certains aliments (ex : les fèves), peuvent avoir un effet sur la capacité du corps à gérer les réactions oxydatives, pouvant entrainer une anémie hémolytique aiguë.
- L’expression des symptômes est variable et certaines personnes peuvent rester asymptomatiques tout au long de leur vie.
3. Actions à entreprendre si les résultats du dépistage génétique sont positifs :
- Les nourrissons ayant un test génétique positif doivent subir un test quantitatif afin de mesurer l’activité enzymatique .
- Les bébés présentant un déficit en G6PD peuvent présenter un risque accru d’ictère néonatal pathologique et doivent être étroitement surveillés pour détecter des complications associées pendant la période néonatale.
- En excluant la surveillance recommandée des complications potentielles pendants la période néonatale, le traitement du déficit en G6PD passe par l’évitement de certains aliments/médicaments.
- Chez les nourrissons, cela implique éviter plusieurs médicaments couramment prescrits pour des infections et des maladies.
- Une attention particulière aux ingrédients des aliments préparés ou du restaurant est requise car les fèves sont un ajout fréquent dans la restauration.
- Les patients ne doivent pas être exposés à des boules de naphtaline contenant du naphtalène.
- Les effets indésirables d’une infection chez les patients présentant un déficit en G6PD peuvent être aigus et potentiellement mortels.
- Des efforts excessifs dus à l’exercice et au travail entraînant une déshydratation et une hypoglycémie peuvent précipiter les symptômes cliniques.
- Les patients qui respectent les limitations ci-dessus peuvent mener une vie normale.
- Tous les frères et sœurs des bébés diagnostiqués avec un déficit en G6PD doivent être testés ; des services de conseil génétique devraient être offerts à la famille.
4. Pour plus d’informations
Biblio : Harcke SJ, Rizzolo D, Harcke HT. G6PD deficiency: An update. JAAPA. 2019;32(11):21-26. PMID: 31609781