Gènes APOA5, APOC2, GPIHBP1, LMF1, LPL
Aussi connu sous : Hyperlipidémie, type v ; Hyperchylomicronémie, apparition tardive ; Hyperchylomicronémie avec hyperprébêtalipoprotéinémie, familiale ; Hyperlipémie, mixte ; Hyperlipémie, induite par les graisses et les glucides combinés ; Déficit combiné en lipase ; Déficit en lipoprotéine lipase avec déficit hépatique en triglycéride lipase ; Déficit en LPL et HTGL ; Déficit en LPL et HL ; Hyperlipoprotéinémie, type ID ; Déficit en APOC2
Comprend : OMIM# 144250 https://omim.org/entry/144250
N° OMIM 144650 https://omim.org/entry/144650
N° OMIM 207750 https://omim.org/entry/207750
OMIM# 615947 https://omim.org/entry/615947
N° OMIM 207750 https://omim.org/entry/207750
1. La maladie
Le syndrome de chylomicronémie familiale (FCS) est une maladie autosomique récessive rare causée par des mutations bialléliques de la lipoprotéine lipase et d’autres gènes. Ces mutations entrainent une accumulation de chylomicrons dans le plasma et une hypertriglycéridémie. Des triglycérides élevés entraînent plusieurs complications chez les patients, les plus graves étant des épisodes de pancréatite aiguë.
2. Les symptômes:
- Les manifestations cliniques comprennent des épisodes récurrents de pancréatite aiguë sévère, des douleurs abdominales, des nausées, de la fatigue, de la diarrhée , de la constipation, une hépatosplénomégalie, des xanthomes éruptifs et un retard de croissance.
- Les bébés ou les enfants peuvent être asymptomatiques. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
3. Actions à entreprendre en cas de diagnostic précoce
- Les nourrissons ayant un test génétique positif (ayant 2 variants pathogènes ou 2 copies d’un seul variant pathogène dans l’un des 5 gènes référés) doivent continuer à être allaités. Un traitement précoce, avec un régime spécial pauvre en graisses est indispensable.
- Une confirmation biochimique avec le profil lipidique plasmatique est essentielle pour confirmer le diagnostic.
- La chylomicronémie familiale est une maladie à vie qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier avec un médecin gastro-entérologue pédiatrique, un diététicien et une approche multidisciplinaire des soins.
- La consultation d’une équipe de diététiciens pour suivre un régime pauvre en graisses est cruciale.
- Le volanesorsen est indiqué en complément d’un régime alimentaire chez les patients adultes à haut risque de pancréatite ne repondant pas adequatement au traitement hypotriglycéridique. Une diminution du nombre de plaquettes et une réaction locale à l’injection peuvent etre des effets secondaires.
- Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs.
4. Pour plus d’informations
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