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Également connue sous les noms : Syndrome de Menkes ; Maladie des cheveux crépus ; Maladie des cheveux d’acier, Maladie du transport du cuivre
OMIM#309400 https://omim.org/entry/309400
1. La maladie
Trouble congénital rare du métabolisme du cuivre avec des manifestations multisystémiques graves qui se caractérisent principalement par une neurodégénérescence progressive et des anomalies marquées du tissu conjonctif. Une caractéristique pathognomonique est le cheveu clairsemé et anormal de couleur acier.
2. Les symptômes
La maladie de Menkes (MD) se manifeste pendant la période néonatale. La plupart des patients naissent à terme avec des mensurations appropriées. Des céphalhématomes et des fractures spontanées sont parfois observés à la naissance. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
Au début de la période néonatale, les patients peuvent présenter un ictère prolongé, une hypothermie, une hypoglycémie et des difficultés d’alimentation. Un pectus excavatum et des hernies ombilicales et inguinales ont également été signalés.
Une chevelure inhabituellement clairsemée et terne est souvent la première observation à l’âge de 1 à 2 mois. De manière caractéristique, les cheveux sont hypopigmentés/dépigmentés, ressemblent à de la laine d’acier et sont friables, en particulier dans les zones du cuir chevelu soumises à la friction.
Les autres symptômes sont un retard de croissance, une mauvaise alimentation, des vomissements et des diarrhées. On peut observer l’apparition d’une peau pâle, de bosses frontales ou occipitales, d’une micrognathie et de joues boudinées. Les patients développent un dysfonctionnement moteur progressif et des crises d’épilepsie. L’hypotonie musculaire du début de la vie est remplacée plus tard par une spasticité et une faiblesse des extrémités. L’évolution clinique est généralement grave.
Il existe des formes variables, le syndrome de la corne occipitale étant la forme reconnue la plus bénigne, qui présente en outre des exostoses osseuses proéminentes et des diverticules de la vessie.
3. Mesures à prendre en cas de diagnostic précoce :
Une corrélation biochimique est recommandée avec la mise en évidence de taux réduits de cuivre sérique et de céruloplasmine.
La DM est une maladie qui dure toute la vie et qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier dans un centre de neurologie pédiatrique. La prise en charge est assurée par une équipe multidisciplinaire.
Une supplémentation parentérale précoce en cuivre-histidine peut modifier la progression de la maladie et certains symptômes en apportant du cuivre supplémentaire aux tissus et aux enzymes dépendantes du cuivre. L’administration orale de cuivre est inefficace car il est piégé dans les intestins.
Le conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque, tels que les frères et sœurs.
4. Pour plus d’informations
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