21 gènes: RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS24, GATA1, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPS7, RPS15A, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2
Connu également sous le nom de : anémie hypoplasique érythroïde congénitale ; Aplasie pure héréditaire des globules rouges, Anémie régénérative congénitale chronique ; érythrogenèse imparfaite; Syndrome AASE-Smith II ; Syndrome AASE
Comprend :
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1. La maladie
L’anémie Diamond-Blackfan (DBA) se caractérise par une anémie normochrome profonde et généralement macrocytaire incluant des leucocytes et des plaquettes normaux.
2. Les symptômes:
L’anémie est découverte tôt dans la vie, généralement au cours des 2 premières années; un diagnostic après 4 ans est très peu probable.
- La pâleur et la dyspnée, notamment lors de la tétée ou de la succion, sont les principaux signes avant-coureurs. La pâleur est isolée, sans organomégalie, (signes évocateurs d’hémolyse ou atteinte d’autres lignées cellulaires hématopoïétiques). Les complications hématologiques surviennent chez 90 % des personnes atteintes au cours de la première année de vie.
- Plus de la moitié des patients DBA présentent une petite taille et des anomalies congénitales, les plus fréquentes étant les anomalies craniofaciales (syndrome de Pierre-Robin et fente palatine), du pouce et des anomalies urogénitales.
- Le spectre phénotypique va d’une forme bénigne (p. ex., anémie légère ou absence d’anémie avec seulement des anomalies érythroïdes subtiles, des malformations physiques sans anémie) à une forme sévère d’anémie fœtale entraînant un hydrops fetalis non immun. La DBA est associée à un risque accru de leucémie myéloïde aiguë (LMA), de syndrome myélodysplasique (SMD) et de tumeurs solides, y compris le sarcome ostéogénique.
3. Actions à entreprendre en cas de diagnostic précoce
- Une corrélation avec les résultats de laboratoire (comme l’anémie macrocytaire avec apparition avant l’âge d’un an, aucune autre cytopénie significative, réticulocytopénie, cellularité médullaire normale avec une rareté de précurseurs érythroïdes) peut aider au diagnostic.
- La DBA est une maladie à vie nécessitant une prise en charge à vie et un suivi régulier auprès d’un Centre d’Hématologie. La gestion est assurée par une équipe pluridisciplinaire.
- La corticothérapie, recommandée chez les enfants de plus de 12 mois, améliore le nombre de globules rouges chez environ 80 % des personnes atteintes.
- Une transfusion chronique de concentré de globules rouges est nécessaire au cours de la première année de vie pour éviter la toxicité induite par les stéroïdes chez les personnes qui ne répondent pas à un essai de corticostéroïdes à l’âge de 12 mois et chez les patients qui rechutent.
- La greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH), le seul traitement curatif des manifestations hématologiques de la DBA, est souvent recommandée pour les personnes dépendantes des transfusions ou développant d’autres cytopénies.
- Les complications oculaires, squelettiques, génito-urinaires, cardiaques et endocriniennes sont mieux gérées en collaboration avec les sous-spécialistes appropriés de l’équipe multidisciplinaire.
- Agents/circonstances à éviter :
- Le défériprone pour le traitement de la surcharge en fer (pouvant entraîner une neutropénie) ;
- les infections (en particulier chez les personnes sous corticostéroïdes).
- Un conseil génétique devrait être offert aux membres à risque de la famille.
4. Pour plus d’informations
Biblio : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7047/