Auch bekannt als: Neurodegeneration aufgrund eines Mangels an zerebralem Folattransport; NCFTD
OMIM#613068 https://omim.org/entry/613068
- Die Krankheit:
NCFTD ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die aus einem hirnspezifischen Folatmangel im frühen Leben resultiert. Das Erkennen und Diagnostizieren dieser Störung ist von entscheidender Bedeutung, da die Folinsäuretherapie die klinischen Symptome umkehren und Anomalien und Funktionen des Gehirns verbessern kann.
- Die Symptome:
Der Beginn zeigt sich im späten Säuglingsalter mit schweren Entwicklungsregressionen, Bewegungsstörungen, Epilepsie und Leukodystrophie. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.
- Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:
- NCFTD ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelmäßige Nachsorge durch ein pädiatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplinären Team durchgeführt.
- Die Therapie mit oraler Folinsäure scheint die meisten Symptome umzukehren.
- Eine genetische Beratung wird für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.