Auch bekannt als: Enzephalopathie, episodisch, aufgrund eines Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangels
OMIM#614458 https://omim.org/entry/614458
- Die Krankheit:
Das Thiaminstoffwechsel-Dysfunktion-Syndrom-5 (THMD5) ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die auf einer angeborenen Fehlfunktion des Thiaminstoffwechsels zurückzuführen ist.
- Die Symptome:
Der Phänotyp ist sehr variabel, aber im Allgemeinen treten bei betroffenen Personen in der frühen Kindheit akute enzephalopathische Episoden auf, die mit einem erhöhten Serum- und Liquorlaktat einhergehen. Diese Episoden führen zu einer fortschreitenden neurologischen Dysfunktion, die sich in Gangstörungen, Ataxie, Dystonie und Spastik äußert, die in einigen Fällen zum Verlust der Gehfähigkeit führen können. Die kognitive Funktion bleibt in der Regel erhalten, obwohl über eine leicht verzögerte Entwicklung berichtet wurde. Diese Episoden sind in der Regel mit Infektionen und metabolischer Dekompensation verbunden. Bei einigen Patienten kann es zu einer Genesung einiger neurologischer Defizite kommen. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.
- Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:
Eine biochemische Korrelation wird bei hohem Laktatgehalt in Serum und Liquor empfohlen.
Die MRT des Gehirns kann T2-hyperintense Läsionen der Basalganglien zeigen.
THMD5 ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelmäßige Nachsorge durch ein pädiatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplinären Team durchgeführt.
Die orale Thiamin-Supplementierung stabilisierte sich und verbesserte sich nach der Therapie sogar bis zu einem gewissen Grad. Der eine Patient zeigte jedoch nach 2-jähriger Behandlung mit Thiamin keine deutliche Verbesserung.
Eine genetische Beratung wird für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.
- Weitere Informationen:
Biblio : Eckenweiler M, Mayr JA, Grünert S, Abicht A, Korinthenberg R. Thiaminbehandlung und günstiges Ergebnis bei einem Säugling mit biallelischen TPK1-Varianten. Neuropädiatrie. 2021; 52(2):123-125. doi:10.1055/s-0040-1715631