Quand Arthur avait 3 semaines, nous avons reçu un coup de téléphone de la clinique où il est né pour nous faire part d’une anomalie dans le test de Guthrie. Nous nous sommes rendus à l’hôpital le lendemain. On était en état de choc tous les deux. Ils l’ont examiné, ils ont dit qu’il n’avait pas de symptômes, mais ce que nous avons retenu à ce moment-là, c’était que c’était mortel et qu’il lui restait 2-3 ans à vivre. Nous avons alors rencontré un médecin spécialiste de la maladie très rapidement. Il a été très réactif, il nous a dit « on n’a pas une seconde à perdre, c’est maintenant qu’il faut agir ». C’est la réactivité du professeur qui a fait toute la différence. On a eu énormément de chance … Là, on nous a tout expliqué, cela a été une course contre la montre… Arthur est suivi régulièrement pour vérifier son bon développement et les effets secondaires éventuels du traitement.

Depuis le traitement, il évolue normalement, comme un bébé de son âge. On essaye de l’aider à se développer comme un enfant qui n’aurait pas cette maladie, sans le stimuler outre-mesure. Il y a beaucoup de rendez-vous médicaux, mais à part cela, on vit chaque moment pleinement.

Si Arthur était né ailleurs, nous aurions dû attendre des symptômes pour le diagnostic. Or dans cette maladie, si l’enfant récupère un peu grâce au traitement, il est impossible de revenir complètement en arrière. Alors que si on traite avant comme Arthur, il peut se développer normalement.

Le dépistage a complètement changé sa vie, avec l’espoir d’une vie normale. Arthur est la preuve que l’on peut vivre normalement avec cette maladie, à condition de la dépister à la naissance.