Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO) – DHCR7-Gen

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Auch bekannt als: SLO-Syndrom; RSH-Syndrom; Rutledge letales multiples kongenitales Anomaliesyndrom; Polydaktylie, Geschlechtsumkehr, Nierenhypoplasie und unilobäre Lunge; Letales akrodysgenitales Syndrom

OMIM#270400 https://omim.org/entry/270400

  1. Die Krankheit:

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist ein angeborenesmultiples Anomalie-/kognitives Beeinträchtigungssyndrom, das durch eine Anomalie im Cholesterinstoffwechsel verursacht wird, die auf einen Mangel des Enzyms 7-Dehydrocholesterin (7-DHC)-Reduktase zurückzuführen ist.

  1. Die Symptome:

Sie ist gekennzeichnet durch pränatale und postnatale Wachstumseinschränkungen, Mikrozephalie, mittelschwere bis schwere geistige Behinderung und mehrere schwere und kleinere Fehlbildungen. Zu den Fehlbildungen gehören charakteristische Gesichtszüge, Gaumenspalten, Herzfehler, unterentwickelte äußere Genitalien bei Männern, postaxiale Polydaktylie und 2-3 Syndaktylie der Zehen. Das klinische Spektrum ist breit; Es wurden Personen mit normaler Entwicklung und nur geringfügigen Fehlbildungen beschrieben.

  1. Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:

Eine biochemische Korrelation wird mit einem niedrigen Cholesterinspiegel bei 90% der Patienten und einem erhöhten 7-Dehydrocholesterinspiegel in allen Fällen empfohlen.

SLO ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und eine regelmäßige Nachsorge durch ein pädiatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplinären Team durchgeführt.

Obwohl keine langfristigen Ernährungsstudien zur Cholesterin-Supplementierung auf randomisierte Weise durchgeführt wurden, kann eine Cholesterin-Supplementierung zu einer klinischen Verbesserung führen.

Beratung mit einem Ernährungsberater und Berücksichtigung von hypoallergenen oder elementaren Säuglingsnahrungen bei Säuglingen; Die cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen verschwindet oft mit einer Cholesterin- und/oder Gallensäuretherapie.

Richtige Kleidung und Sonnencreme mit UVA- und UBV-Schutz gegen Lichtempfindlichkeit.

Bei Vorliegen einer Nebenniereninsuffizienz, einschließlich stressbedingter Dosen von Steroiden während der Krankheit und anderer körperlicher Belastung.

Zu vermeidende Wirkstoffe/Umstände: Behandlung mit Haloperidol oder anderen Arzneimitteln der gleichen Klasse. Psychopharmaka (Trazodon, Aripiprazol), die den 7-DHC-Spiegel erhöhen, sollten mit Vorsicht angewendet werden; längere Sonneneinstrahlung sollte vermieden werden.

Eine genetische Beratung wird für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.

  1. Weitere Informationen:

Literatur: