Shwachman-Diamond-Syndrom

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SBDS-, EFL1-, DNAJC21- und SRP54-Gene

Auch bekannt als: SDS, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom; Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkfunktionsstörungen; Lipomatose der Bauchspeicheldrüse, angeboren

Enthält:

OMIM#260400 https://omim.org/entry/260400

OMIM#617941 https://omim.org/entry/617941

  1. Die Krankheit:

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes, erbliches Knochenmarkversagen, das durch eine geringe Anzahl weißer Blutkörperchen, schlechtes Wachstum aufgrund von Schwierigkeiten bei der Aufnahme von Nahrung und in einigen Fällen Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

  1. Die Symptome:

Bei fast allen betroffenen Kindern sind persistierende oder intermittierende niedrige weiße Blutkörperchen ein häufiger Befund, oft bevor die Diagnose SDS gestellt wird. Kleinwuchs und wiederkehrende Infektionen sind häufig. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.

  1. Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:
  • Säuglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante in einem der 3 Gene – SBDS, EFL1, DNAJC21 oder 1 pathogene Variante der Heterozygotie im SRP54-Gen) sollten weiter stillen.
  • Wenn möglich (beim Neugeborenen nicht zu erwarten), kann eine klinische Korrelation mit klassischen Befunden der exokrinen Pankreasdysfunktion und der Knochenmarkdysfunktion hilfreich sein.
  • SDS ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelmäßige Nachsorge mit einem multidisziplinären Behandlungsansatz erfordert, der Pädiatrie, Gastroenterologie, Hämatologe, Genetik und Ernährung umfasst.
  • Die exokrine Pankreasinsuffizienz wird mit oralen Pankreasenzymen und fettlöslichen Vitaminen behandelt.
  • Blut- und/oder Thrombozytentransfusionen können bei Anämie und/oder Thrombozytopenie im Zusammenhang mit Bi- oder Panzytopenie in Betracht gezogen werden.
  • Wenn die rezidivierenden Infektionen schwerwiegend sind und die absolute Neutrophilenzahl anhaltend ≤500/mm3 beträgt, kann eine Behandlung mit einem Granulozyten-Kolonie-Stimulationsfaktor (G-CSF) in Betracht gezogen werden.
  • Eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) sollte zur Behandlung von Knochenmarkaplasie, akuter myeloischer Leukämie oder einem myelodysplastischen Syndrom in Betracht gezogen werden.
  • Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.
  1. Weitere Informationen:

Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=5536&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Shwachman-Diamond-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(n)/Gruppe%20von%20Krankheiten=Shwachman-Diamond-Syndrom&title=Shwachman-Diamond%20Syndrom&search=Disease_Search_Simple

Biblio: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1756/