Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC)

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ATP8B1-, ABCB11-, ABCB4-, TJP2-, NR1H4- und MYO5B-Gene

Auch bekannt als: PFIC1 oder Byler-Krankheit, PFIC2-, PFIC3-, MDR3-Mangel oder Progressive familiäre intrahepatische Cholestase, mit erhöhter Serum-Gamma-Glutamyltransferase; PFIC4; PFIC5; PFIC6

Enthält:

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  1. Die Krankheit

Die progrediente familiäre intrahepatische Cholestase ist eine seltene, heterogene Gruppe von Lebererkrankungen mit autosomal-rezessiver Vererbung, die durch ein frühes Auftreten der Cholestase mit Juckreiz und Malabsorption gekennzeichnet ist, die schnell fortschreitet und schließlich in Leberversagen gipfelt.

  1. Die Symptome

Patienten mit den häufigsten Formen des PFIC (PFIC1 und PFIC2) weisen in den ersten Lebensmonaten in der Regel Gelbsucht und starken Juckreiz auf.

Erheblicher Juckreiz kann zu schweren Hautverstümmelungen führen und viele Aktivitäten des täglichen Lebens durch Schlafverlust, Reizbarkeit, mangelnde Aufmerksamkeit und beeinträchtigte schulische Leistungen beeinträchtigen. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.

  1. Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose
  • Säuglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im UGT1A1-Gen ) sollten das Stillen fortsetzen. Eine frühzeitige Behandlung kann Leben retten.
  • PFIC ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelmäßige Nachsorge durch einen pädiatrischen Gastroenterologen, einen Ernährungsberater und einen multidisziplinären Pflegeansatz erfordert.
  • Das Ernährungsmanagement ist der erste Schritt, da es notwendig ist, die Rezeptur auf eine spezialisierte Formel umzustellen, um das Wachstum zu erhalten und die Malabsorption zu kontrollieren.
  • Der Schwerpunkt der pharmakologischen Behandlung liegt auf der Linderung des Juckreizes, der das belastendste Symptom bei PFIC ist.
  • Weitere Ziele sind die Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit, die Verbesserung des Ernährungszustands, die Korrektur von Vitaminmängeln und die Behandlung von Komplikationen fortgeschrittener Lebererkrankungen wie Aszites und Krampfaderblutungen.
  • Eine Lebertransplantation ist indiziert, wenn eine Leberinsuffizienz vorliegt.
  • Eine genetische Beratung wird für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.
  1. Weitere Informationen

Biblio: Jones-Hughes, T., Campbell, J., & Crathorne, L. (2021). Epidemiologie und Belastung durch progressive familiäre intrahepatische Cholestase: eine systematische Übersichtsarbeit. Orphanet Zeitschrift für seltene Krankheiten, 16(1), 255. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01884-4