Panel V2

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Seit dem 25.02.2024 wird das V2-Panel mit 409 Genen bzw. 165 Erkrankungen eingesetzt.

SpezialitätUnordnungGenErbschaft
KardiologieKardiomyopathie, dilatative 1MM oder Kardiomyopathie hypertroph 4MYBPC3dominant
KardiologieKardiomyopathie, dilatative 1S oder Kardiomyopathie hypertroph 1MYH7dominant
KardiologieLong-QT-Syndrom 1 oder Jervell- und Lange-Nielsen-SyndromKCNQ1dominant/ rezessiv
KardiologieLong-QT-Syndrom 5KCNE1dominant/ rezessiv
KardiologieShort-QT-Syndrom 3 oder Andersen-Tawil-Syndrom oder LQT-Syndrom 7KCNJ2dominant/ rezessiv
KardiologieTimothy-Syndrom oder LQT8CACNA1Cdominant
KardiologieVentrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe (CPVT) oder LQT4ANK2dominant
KardiologieVentrikuläres Tachykardiesyndrom, katecholaminerges polymorphes (CPVT)/ CALM-vermitteltes Arrhythmie-SyndromRUHE2dominant
KardiologieVentrikuläres Tachykardiesyndrom, katecholaminerges polymorphes (CPVT)/ CALM-vermitteltes Arrhythmie-SyndromRUHE3dominant
KardiologieVentrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe Erkrankung, 1 (CPVT)RYR2dominant
KardiologieVentrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe Erkrankung, 2 (CPVT)CASQ2rezessiv
KardiologieVentrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe, 3TECRLdominant
KardiologieVentrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe Erkrankung, 4 (CPVT)RUHE1dominant
KardiologieVentrikuläre Tachykardie, katecholaminerg polymorph, 5 (CPVT)TRDN (Englisch)rezessiv
EndokrinologieAngeborene NebennierenhyperplasieCYP11A1rezessiv
EndokrinologieAngeborene NebennierenhyperplasieCYP11B1rezessiv
EndokrinologieAngeborene NebennierenhyperplasieCYP17A1rezessiv
EndokrinologieAngeborene NebennierenhyperplasieCYP21A2rezessiv
EndokrinologieAngeborene NebennierenhyperplasieHSD3B2rezessiv
EndokrinologieAngeborene NebennierenhyperplasieSternrezessiv
EndokrinologieAngeborene Nebennierenhyperplasie/ Antley-Bixler-SyndromPORrezessiv
EndokrinologieAngeborene HypothyreoseDUOX1rezessiv
EndokrinologieAngeborene HypothyreoseDUOXA1rezessiv
EndokrinologieAngeborene HypothyreoseFOXE1rezessiv
EndokrinologieAngeborene HypothyreoseGLIS3rezessiv
EndokrinologieAngeborene HypothyreoseGNASdominant
EndokrinologieAngeborene HypothyreoseNKX2-1dominant
EndokrinologieAngeborene HypothyreoseNKX2-5dominant
EndokrinologieAngeborene HypothyreoseSECISBP2rezessiv
EndokrinologieAngeborene HypothyreoseTHRAdominant
EndokrinologieAngeborene HypothyreoseTHRBrezessiv/ dominant
EndokrinologieAngeborene HypothyreoseUBR1rezessiv
EndokrinologieAngeborene Hypothyreose (Genitopatellar sd)KAT6Bdominant
EndokrinologieAngeborene Hypothyreose (nicht vomüber 1)TSHRdominant/ rezessiv
EndokrinologieAngeborene Hypothyreose (pendred)FOXI1dominant
EndokrinologieAngeborene Hypothyreose (pendred)KCNJ10dominant
EndokrinologieAngeborene Hypothyreose (pendred)SLC26A4rezessiv
EndokrinologieAngeborene Hypothyreose (Schilddrüsendysgenesie)HHEXrezessiv
EndokrinologieAngeborene Hypothyreose (Schilddrüsendysgenesie)PAX8dominant
EndokrinologieAngeborene Hypothyreose (Schilddrüsendysgenesie)TUBB1rezessiv
EndokrinologieAngeborene Hypothyreose (Schilddrüsendyshormonogenese-1)SLC5A5rezessiv
EndokrinologieAngeborene Hypothyreose (Schilddrüsendyshormonogenese-2A)TPOrezessiv
EndokrinologieAngeborene Hypothyreose (Schilddrüsendyshormonogenese-3)TGrezessiv
EndokrinologieAngeborene Hypothyreose (Schilddrüsendyshormonogenese-4)IJTrezessiv
EndokrinologieAngeborene Hypothyreose (Schilddrüsendyshormonogenese-5)DUOXA2rezessiv
EndokrinologieAngeborene Hypothyreose (Schilddrüsendyshormonogenese-6)DUOX2rezessiv
EndokrinologieMukoviszidoseCFTRrezessiv
EndokrinologieDefizit in der Funktion des Hypophysenvorderlappens und variable Immundefizienz (DAVID)NFKB2dominant
EndokrinologieHyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom (CHI)GLUD1dominant
EndokrinologieHypophosphatasie, infantilALPLdominant/ rezessiv
EndokrinologiePrimärer Aldosteronismus, Krampfanfälle und neurologische Anomalien (CHI)CACNA1Ddominant/ rezessiv
GastroenterologieCrigler-Najjar-SyndromUGT1A1rezessiv
GastroenterologieSaurer Sphingomyelinase-MangelSMPD1rezessiv
GastroenterologieAlpha1-Antitrypsin-MangelSERPINA1rezessiv
GastroenterologieAngeborener DurchfallDGAT1rezessiv
GastroenterologieAngeborener DurchfallNEUROG3rezessiv
GastroenterologieAngeborener DurchfallSLC26A3rezessiv
GastroenterologieAngeborener NatriumdurchfallSLC9A3rezessiv
GastroenterologieFamiliäre ChylomikronämieLPLrezessiv
GastroenterologieFamiliäre ChylomikronämieAPOA5rezessiv
GastroenterologieFamiliäre ChylomikronämieAPOC2rezessiv
GastroenterologieFamiliäre ChylomikronämieGPIHBP1rezessiv
GastroenterologieFamiliäre ChylomikronämieLMF1rezessiv
GastroenterologieMangel an lysosomaler saurer LipaseLIPArezessiv
GastroenterologiePankreas-Agenesie 2PTF1Arezessiv
GastroenterologieProgressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC1)ATP8B1rezessiv/ dominant
GastroenterologieProgressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC2)ABCB11rezessiv
GastroenterologieProgressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC3)ABCB4rezessiv/ dominant
GastroenterologieProgressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC4)TJP2rezessiv
GastroenterologieProgressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC5)NR1H4rezessiv
GastroenterologieProgressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC6)MYO5Brezessiv
GastroenterologieShwachman-Diamond-Syndrom 1SBDSrezessiv
GastroenterologieShwachman-Diamond-Syndrom 2EFL1rezessiv
GastroenterologieShwachman-Diamond-Syndrom-ähnlicheNr. 54dominant
GastroenterologieShwachman-Diamond-Syndrom/ Knochenmarkversagenssyndrom 3DNAJC21rezessiv
GastroenterologieSehr früh einsetzende entzündliche Darmerkrankung (VEOIBD)IL10RArezessiv
GastroenterologieSehr früh einsetzende entzündliche Darmerkrankung (VEOIBD)IL10RBrezessiv
GastroenterologieMorbus WilsonATP7Brezessiv
HämatologieAnämie, X-chromosomal, mit/ohne Neutropenie und/oder ThrombozytenanomalienGATA1X verknüpft
HämatologieAngeborener ProthrombinmangelF2rezessiv
HämatologieDiamond-Blackfan-AnämieRPL9dominant
HämatologieDiamond-Blackfan-AnämieRPL31dominant
HämatologieDiamond-Blackfan-AnämieTSR2X verknüpft
HämatologieDiamant-Blackfan-Anämie 1RPS19dominant
HämatologieDiamant-Blackfan-Anämie 10RPS26dominant
HämatologieDiamond-Blackfan-Anämie 11RPL26dominant
HämatologieDiamant-Blackfan-Anämie 12RPL15dominant
HämatologieDiamant-Blackfan-Anämie 13RPS29dominant
HämatologieDiamond-Blackfan-Anämie 15RPS28dominant
HämatologieDiamond-Blackfan-Anämie 16RPL27dominant
HämatologieDiamant-Blackfan-Anämie 17RPS27dominant
HämatologieDiamant-Blackfan-Anämie 18RPL18dominant
HämatologieDiamant-Blackfan-Anämie 19RPL35dominant
HämatologieDiamant-Blackfan-Anämie 20RPS15Adominant
HämatologieDiamant-Blackfan-Anämie 3RPS24dominant
HämatologieDiamond-Blackfan-Anämie 4RPS17dominant
HämatologieDiamond-Blackfan-Anämie 5RPL35Adominant
HämatologieDiamond-Blackfan-Anämie 6RPL5dominant
HämatologieDiamant-Blackfan-Anämie 7RPL11dominant
HämatologieDiamant-Blackfan-Anämie 8RPS7dominant
HämatologieDiamond-Blackfan-Anämie 9RPS10dominant
HämatologieDyskeratosis congenita, X-chromosomalDKC1X Verknüpft
HämatologieFaktor XIII, A Untereinheit, Mangel anF13A1rezessiv
HämatologieFaktor XIII, B Untereinheit, Mangel anF13Brezessiv
HämatologieFanconi-AnämieERCC4rezessiv
HämatologieFanconi-AnämieFANCArezessiv
HämatologieFanconi-AnämieFANCBX verknüpft
HämatologieFanconi-AnämieFANCCrezessiv
HämatologieFanconi-AnämieFANCD2rezessiv
HämatologieFanconi-AnämieFANCErezessiv
HämatologieFanconi-AnämieFANCFrezessiv
HämatologieFanconi-AnämieFANCIrezessiv
HämatologieFanconi-AnämieFANCLrezessiv
HämatologieFanconi-AnämieFANGZAHNrezessiv
HämatologieFanconi-AnämieMAD2L2rezessiv
HämatologieFanconi-AnämieSLX4rezessiv
HämatologieFanconi-AnämieUBE2Trezessiv
HämatologieG6PD-MangelG6PDX verknüpft
HämatologieHämoglobin-ErkrankungenHBA1rezessiv
HämatologieHämoglobin-ErkrankungenHBA2
rezessiv
HämatologieHämoglobin-ErkrankungenHBBrezessiv
HämatologieHämophilie AF8X verknüpft
HämatologieHämophilie BF9X verknüpft
HämatologiePyruvatkinase-Mangel der roten BlutkörperchenPKLRrezessiv
HämatologieThrombotische thrombozytopenische Purpura, erblichADAMTS13rezessiv
HämatologieWiscott-Aldrich-SyndromWARX verknüpft
HämatologieWiscott-Aldrich-Syndrom 2WIPF1rezessiv
ImmunologieChediak-Higashi-SyndromLYSTrezessiv
ImmunologieChronische granulomatöse Erkrankung 1 (CGD)NCF1rezessiv
ImmunologieChronische granulomatöse Erkrankung 2 (CGD)NCF2rezessiv
ImmunologieChronische granulomatöse Erkrankung 3 (CGD)NCF4rezessiv
ImmunologieChronische granulomatöse Erkrankung 4 (CGD)CYBArezessiv
ImmunologieChronische granulomatöse Erkrankung, X-chromosomal (CGD)CYBB GmbHX verknüpft
ImmunologieGriscelli-Syndrom 1MYO5Arezessiv
ImmunologieGrisselli-Syndrom 2RAB27Arezessiv
ImmunologieHämophagozytäre Lymphohistiozytose, familiär, 2PRF1rezessiv
ImmunologieHämophagozytäre Lymphohistiozytose, familiär, 3UNC13Drezessiv
ImmunologieHämophagozytäre Lymphohistiozytose, familiär, 4STX11rezessiv
ImmunologieHämophagozytäre Lymphohistiozytose, familiär, 5STXBP2rezessiv
ImmunologieSCIDADArezessiv
ImmunologieSCIDAK2rezessiv
ImmunologieSCIDCD247rezessiv
ImmunologieSCIDCD3Drezessiv
ImmunologieSCIDCD3Erezessiv
ImmunologieSCIDCD3Grezessiv
ImmunologieSCIDCIITArezessiv
ImmunologieSCIDCORO1Arezessiv
ImmunologieSCIDDCLRE1Crezessiv
ImmunologieSCIDFOXN1rezessiv
ImmunologieSCIDIL2RGX verknüpft
ImmunologieSCIDIL7Rrezessiv
ImmunologieSCIDJAK3rezessiv
ImmunologieSCIDLCKrezessiv
ImmunologieSCIDLIG4rezessiv
ImmunologieSCIDPRKDCrezessiv
ImmunologieSCIDPTPRC (Englisch)rezessiv
ImmunologieSCIDRAc2rezessiv
ImmunologieSCIDRAG1rezessiv
ImmunologieSCIDRAG2rezessiv
ImmunologieSCIDRFX5rezessiv
ImmunologieSCIDRFXANKrezessiv
ImmunologieSCIDRFXAPrezessiv
ImmunologieSCIDZAP70rezessiv
ImmunologieSCID – IMD40DOCK2rezessiv
ImmunologieSCID – IMD52LATrezessiv
ImmunologieSchwere angeborene Neutropenie 1ELANEdominant
ImmunologieSchwere angeborene Neutropenie 2GFI1dominant
ImmunologieSchwere angeborene Neutropenie 3HAX1rezessiv
ImmunologieSchwere angeborene Neutropenie 4 (Dursun-Syndrom)G6PC3rezessiv
ImmunologieSchwere angeborene Neutropenie 5VPS45rezessiv
ImmunologieSchwere angeborene Neutropenie 6JAGN1rezessiv
ImmunologieSchwere angeborene Neutropenie 7CSF3Rrezessiv
ImmunologieSchwere angeborene Neutropenie 8Nr. 54dominant
ImmunologieLaune-SyndromCXCR4dominant
Metabo2-Methylbutyrylglycinurie (SBCAD)ACADSBrezessiv
Metabo2,4 Dienoyl-CoA-Reduktase-MangelNADK2rezessiv
Metabo3-HMG-CoA-Synthase-2-MangelHMGCS2rezessiv
Metabo3-Hydroxy-3-Methyglutarsäureurie (HMGCoAliase)HMGCLrezessiv
Metabo3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel (3MCC)MCCC1 (Englisch)rezessiv
Metabo3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel (3MCC)MCCC2rezessiv
MetaboACAD9-MangelACAD9rezessiv
MetaboArgininämieARG1rezessiv
MetaboArgininosuccinische AzidurieASLrezessiv
MetaboBiotinidase-MangelBTDrezessiv
MetaboMangel an verzweigtkettiger Keto-Säure-Dehydrogenase-KinaseBCKDKrezessiv
MetaboBrown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom 1SLC52A3rezessiv
MetaboBrown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom 2SLC52A2rezessiv
MetaboCarnitin Acylcarnitin Translokase-MangelSLC25A20rezessiv
MetaboCarnitin-Palmitoyltransferase Typ IDefizienz (CPT1)CPT1Arezessiv
MetaboCarnitin-Palmitoyltransferase Typ II Mangel (CPT2)CPT2rezessiv
MetaboCarnitin-Aufnahme-Defekt/CarnitinTransport-DefektSLC22A5
rezessiv
MetaboZerebrales KreatinmangelsyndromGAMT
rezessiv
MetaboZerebrales KreatinmangelsyndromGATMrezessiv
MetaboZerebrales KreatinmangelsyndromSLC6A8X verknüpft
MetaboCitrullinämie, Typ IASS1rezessiv
MetaboCitrullinämie, Typ IISLC25A13rezessiv
MetaboKombinierte Malon- und Methylmalonazidurie (CMAMMA)ACSF3rezessiv
MetaboCPS1-MangelCPS1rezessiv
MetaboDihydrolipoamid-Dehydrogenase-MangelDLDrezessiv
MetaboFruktose-1,6-Biphosphatase-MangelFBP1rezessiv
MetaboFruktoseintoleranz, erblichALDOBrezessiv
MetaboGalaktosämieSTURMrezessiv
MetaboGalaktosämieGALK1rezessiv
MetaboGalaktosämieGALTrezessiv
MetaboGalaktosämie IVGALMrezessiv
MetaboMorbus Gaucher Typ 1GBArezessiv
MetaboGlukose/Galaktose-MalabsorptionSLC5A1rezessiv
MetaboGlutarazidurie Typ IGCDHrezessiv
MetaboGlycin-EnzephalopathieAMTrezessiv
MetaboGlycin-EnzephalopathieGLDCrezessiv
MetaboGlykogenspeicherkrankheit Typ 0AGYS2rezessiv
MetaboGlykogenspeicherkrankheit Typ 0BGYS1rezessiv
MetaboGlykogenspeicherkrankheit Typ IAG6PCrezessiv
MetaboGlykogenspeicherkrankheit Typ IB/ICSLC37A4rezessiv
MetaboGlykogenspeicherkrankheit Typ IIIAGLrezessiv
MetaboGlykogenspeicherkrankheit Typ IXAPHKA2rezessiv
MetaboGlykogenspeicherkrankheit Typ IXBPHKBrezessiv
MetaboGlykogenspeicherkrankheit Typ IXCPHKG2rezessiv
MetaboGlykogenspeicherkrankheit Typ VIPYGLrezessiv
MetaboGlykogenspeicherkrankheit Typ XI (Fanconi-Bickel)SLC2A2rezessiv
MetaboHolocarboxylase-Synthase-MangelHLCS (Englisch)rezessiv
MetaboHomocystinurieCBSrezessiv
MetaboHomocystinurieMTHFRrezessiv
MetaboHomocystinurieMTRrezessiv
MetaboHomocystinurie (CblE)MTRRrezessiv
MetaboJägerkrankheit (MPS II)IDSX verknüpft
MetaboMorbus Hurler (MPS I)IDUArezessiv
MetaboHypermethioninämieADKrezessiv
MetaboHypermethioninämieAHCYrezessiv
MetaboHypermethioninämieMAT1Arezessiv/ dominant
MetaboHyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom (HHH)SLC25A15rezessiv
MetaboIsobutyrylglycinurieACAD8rezessiv
MetaboIsovalerianische AzidämieIVDrezessiv
MetaboLangkettiger L-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel (LCHAD)HADHArezessiv
MetaboLangkettiger L-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel (trifunktioneller Proteinmangel)HADHBrezessiv
MetaboMalonische AzidurieMLYCDrezessiv
MetaboMaroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI)ARSBrezessiv
MetaboMittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)ACADMrezessiv
MetaboMittel-/kurzkettiger L-3-HydroxyacylCoADehydrogenase-MangelHADHrezessiv
MetaboMethylmalonazidämieABCD4rezessiv
MetaboMethylmalonazidämieHCFC1X verknüpft
MetaboMethylmalonazidämieLMBRD1rezessiv
MetaboMethylmalonazidämieMCEErezessiv
MetaboMethylmalonazidämieMMACHCrezessiv
MetaboMethylmalonazidämieMMADHC (Englisch)rezessiv
MetaboMethylmalonazidämieMMUTrezessiv
MetaboMethylmalonazidämieTCN2rezessiv
MetaboMethylmalonazidämie (CblA)MMAArezessiv
MetaboMethylmalonazidämie (CblB)MMABrezessiv
MetaboMorquio-Krankheit (MPS IVA)GALNENrezessiv
MetaboMSUDBCKDHA (Englisch)rezessiv
MetaboMSUDBCKDHBrezessiv
MetaboMSUDDBTrezessiv
MetaboMultipler Acyl-Coa-Dehydrogenase-Mangel (MADD)ETFArezessiv
MetaboMultipler Acyl-Coa-Dehydrogenase-Mangel (MADD)ETFBrezessiv
MetaboMultipler Acyl-Coa-Dehydrogenase-Mangel (MADD)ETFDHrezessiv
MetaboMultipler Acyl-Coa-Dehydrogenase-Mangel (MADD)FLAD1rezessiv
MetaboNAGS-MangelNAGSrezessiv
MetaboOTC-MangelOTCrezessiv
MetaboPhenylketonurie (BH4)GCH1rezessiv
MetaboPhenylketonurie (BH4)Leiterplatte1 (englisch)rezessiv
MetaboPhenylketonurie (BH4)Prezessiv
MetaboPhenylketonurie (BH4)QDPRrezessiv
MetaboPhenylketonurie (Hyper-Phe, mild)DNAJC12rezessiv
MetaboPhenylketonurie (PKU)PAHrezessiv
MetaboMorbus PompeGAArezessiv
MetaboPropionazidämiePCCA (Englisch)rezessiv
MetaboPropionazidämiePCCBrezessiv
MetaboPyridoxin-abhängige EpilepsieALDH7A1rezessiv
MetaboPyridoxin-abhängige EpilepsiePNPOrezessiv
MetaboRiboflavin-MangelSLC52A1rezessiv
MetaboRiboflavinmangel, BelastungsintoleranzSLC25A32rezessiv
MetaboSCOT-MangelOXCT1rezessiv
MetaboDefekt der SerinbiosynthesePHGDHrezessiv
MetaboDefekt der SerinbiosynthesePSAT1rezessiv
MetaboDefekt der SerinbiosynthesePSPHrezessiv
MetaboDefekt des SerintransportersSLC1A4rezessiv
MetaboKurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelAKADSrezessiv
MetaboSly (MPSVII)GUSB
rezessiv
Metaboß-Ketothiolase-MangelACAT1rezessiv
MetaboSaccharase-Isomaltase-MangelSIrezessiv
MetaboTyrosinämie 1FAHrezessiv
MetaboTyrosinämie 2HPDrezessiv
MetaboTyrosinämie 3TÄTOWIERUNGrezessiv
MetaboVLCADACADVLrezessiv
NephrologieAlport-Syndrom Typ 1, X LinkedCOL4A5X verknüpft
NephrologieAlport-Syndrom Typ 2COL4A4rezessiv
NephrologieAlport-Syndrom Typ 2 und 3COL4A3rezessiv/ dominant
NephrologieAngeborenes nephrotisches Syndrom, finnischNPHS1rezessiv
NephrologieCystinose, nephropathischCTNSrezessiv
NephrologieHereditärer nephrogener Diabetes insipidus (NDI)AQP2rezessiv/ dominant
NephrologieHereditärer nephrogener Diabetes insipidus (NDI)AVPR2X verknüpft
NephrologieHypophosphatämische Rachitis, X-chromosomalPHEXX verknüpft
NephrologiePrimäres Oxalurie Typ 1AGXTrezessiv
NephrologiePrimäres Oxalurie Typ 2GRHPRrezessiv
NephrologiePrimäres Oxalurie Typ 3HOGA1rezessiv
NephrologiePseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1a)NR3C2dominant
NephrologiePseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1b)SCNN1Arezessiv
NephrologiePseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1b)SCNN1Brezessiv
NephrologiePseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1b)SCNN1Grezessiv
NephrologiePseudohypoaldosteronismus, Typ IIB (PHA2B)WNK4dominant
NephrologiePseudohypoaldosteronismus, Typ IIC (PHA2C)WNK1dominant
NephrologiePseudohypoaldosteronismus, Typ IID (PHA2D)KLHL3rezessiv/ dominant
NephrologiePseudohypoaldosteronismus, Typ IIE (PHA2E)CUL3dominant
NeurologieAromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase-MangelDDCrezessiv
NeurologieAtaxie mit Vitamin-E-MangelTTPA (Englisch)rezessiv
NeurologieDopamin-Serotonin-Vesikuläre Transportkrankheit des GehirnsSLC18A2rezessiv
NeurologieMangel an zerebralem FolattransportFOLR1rezessiv
NeurologieCeroide Lipofuszinose Typ 2 (CLN2)TPP1rezessiv
NeurologieDe-vivo-KrankheitSLC2A1dominante/ seltene AR
NeurologieEntwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 82/ GOT2-MangelGOT2rezessiv
NeurologieDopamin-Beta-Hydroxylase-MangelDBHrezessiv
NeurologieDystonie dopa reagiertSPRrezessiv
NeurologieEpilepsie, früh einsetzend, Vitamin B6-abhängig; Epvb6dPLPBPrezessiv
NeurologieHereditäre Hyperekplexie 1GLRA1rezessiv und dominant
NeurologieHereditäre Hyperekplexie 2GLRBrezessiv und dominant
NeurologieHereditäre Hyperekplexie 3SLC6A5rezessiv und selten dominant
NeurologieMorbus MenkesATP7AX verknüpft
NeurologieMetachromatische LeukodystrophieARSArezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeborenGMPPBrezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeborenLAMA5rezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeborenMACF1rezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeborenRPH3Arezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 10DOK7rezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 11GFPT1rezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 11RAPSNrezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 13, mit tubulären AggregatenDPAGT1rezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 14ALG2rezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 15ALG14rezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 17LRP4rezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 18SCHNAPPEN25dominant
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 19COL13A1rezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 1A langsamer Kanal oder 1B schneller KanalCHRNA1rezessiv/ dominant
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 20, präsynaptischSLC5A7rezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 21, präsynaptischSLC18A3rezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 22VORBEREITUNGrezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 23, präsynaptischSLC25A1rezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 24, präsynaptischMYO9Arezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 25VAMP1rezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 2A, langsamer KanalCHRNB1rezessiv/ dominant
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 3B, Fast-ChannelCHRNDrezessiv/ dominant
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 4c,ACHRErezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 5COLQrezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 6, präsynaptischPLAUDERNrezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 7, präsynaptischSYT2dominant
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 8, postsynaptischAGRNrezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, 9, assoziiert mit AcetylcholinrezeptormangelMOSCHUSrezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, angeboren, mit Epidermolysis bullosaPLECrezessiv
NeurologieMyasthenisches Syndrom, MUNC13-1UNC13-1rezessiv
NeurologieNeuropathie, erblich, motorisch und sensorisch, Typ VIC, mit OptikusatrophiePDXKrezessiv
NeurologieSegawa-SyndromHEITrezessiv
NeurologieSmith-Lemli-Opitz-SyndromDHCR7rezessiv
NeurologieSpinale MuskelatrophieSMN1rezessiv
NeurologieSpinale MuskelatrophieSMN2rezessiv
NeurologieThiaminstoffwechsel-Dysfunktion Syndrom 2 (Biotin- oder Thiamin-responsive Enzephalopathie Typ 2)SLC19A3rezessiv
NeurologieThiaminstoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 4 (Typ der progressiven Polyneuropathie)SLC25A19rezessiv
NeurologieThiaminstoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 5 (Typ der episodischen Enzephalopathie)TPK1rezessiv
NeurologieThiamin-responsives megaloblastisches Anämie-SyndromSLC19A2rezessiv
NeurologieX-AdrenoleukodystrophieABCD1X verknüpft
Onco / OPHRetinoblastomRB1dominant
OPHFamiliäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)FZD4dominant
OPHFamiliäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)KIF11dominant
OPHFamiliäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)LRP5rezessiv
OPHFamiliäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)FI-Schutzschalter 1dominant
OPHFamiliäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)TSPAN12dominant
OPHFamiliäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)ZNF408dominant
OPHPrimäres kongenitales GlaukomCYP1B1rezessiv
OPHPrimäres kongenitales GlaukomLTBP2rezessiv
OPHSchwere Netzhautdystrophie im frühkindlichen Alter (SECORD)RPE65rezessiv
ACTH-Mangel, isoliertTBX19rezessiv
Agammaglobulinämie 7, autosomal-rezessivPIK3R1rezessiv
Agammaglobulinämie, X-chromosomalBTKX Verknüpft
Autoimmunes lymphoproliferatives SyndromFASdominant
Bachman-Bupp-Syndrom (BABS)ODC1dominant
Knochenmarkversagen-Syndrom 4MYSM1rezessiv
Carboanhydrase Va-Mangel, Hyperammonämie aufgrund von (CA5AD)CA5Arezessiv
Angeborene Störung der Glykosylierung, Typ IInSLC39A8rezessiv
Corticosteron-Methyloxidase-Typ-I-MangelCYP11B2rezessiv
Fanconi-Anämie, Komplementationsgruppe D1BRCA2rezessiv
Fanconi-Anämie, Komplementationsgruppe JBRIP1rezessiv
Fanconi-Anämie, Komplementationsgruppe WRFWD3rezessiv
Glukokortikoidmangel 2 (GCCD2)MRAPrezessiv
Glukokortikoidmangel 4 mit oder ohne MineralokortikoidmangelNNTrezessiv
GRIN2B-bedingte neurologische Entwicklungsstörung (GRIN2B-NDD)GRIN2Bdominant
Hereditäre Hyperekplexie 4ATAD1rezessiv
Hyper-IgE Rezidivierendes Infektionssyndrom 2, autosomal-rezessivDOCK8rezessiv
Imerslund-Grasbeck-Syndrom 1WÜRFELrezessiv
Imerslund-Grasbeck-Syndrom 2AMNrezessiv
Immunschwäche 23PGM3rezessiv
Immunschwäche 24CTPS1rezessiv
Immundefizienz 63 mit Lymphoproliferation und Autoimmunität; IMD63IL2RBrezessiv
Immunschwäche 67IRAK4rezessiv
Immundefizienz 71 mit entzündlicher Erkrankung und angeborener ThrombozytopenieARPC1Brezessiv
Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal (IPEX)FOXP3X-verknüpft
Intrinsischer Faktor-Mangel (IFD)CBLIFrezessiv
Johanson-Blizzard-Syndrom (Pankreatitis, Achylie – eines von vielen Symptomen)UBR1rezessiv
Leukozyten-Adhäsionsdefizienz, Typ I (LAD)ITGB2rezessiv
Lymphoproliferatives Syndrom, X-chromosomal, 1SH2D1AX Verknüpft
Lymphoproliferatives Syndrom, X-chromosomal, 2XIAPX Verknüpft
Intoleranz des lysynurischen ProteinsSLC7A7rezessiv
MevalonsäureurieMVKrezessiv
Molybdän-Cofaktor-Mangel, Komplementationsgruppe AMOCS1rezessiv
Mukopolysaccharidose IIIa (MPS IIIb)NAGLUrezessiv
Mukopolysaccharidose IIIa (MPS IIIc)HGSNATrezessiv
Mukopolysaccharidose IIIa (MPSIIIa)SGSH (SGSH)rezessiv
Nimwegen-Bruch-SyndromNBNrezessiv
Morbus NorrieNDPX verknüpft
Osteopetrose, autosomal-rezessiv 4CLCN7rezessiv
Osteopetrose, autosomal-rezessiv 7TNFRSF11Arezessiv