| Spezialität | Störungen | Gen | Erbschaft |
| Kardiologie | Kardiomyopathie, dilatative 1MM oder Kardiomyopathie hypertroph 4 | MYBPC3 | dominant |
| Kardiologie | Kardiomyopathie, dilatative 1S oder Kardiomyopathie hypertroph 1 | MYH7 | dominant |
| Kardiologie | Long-QT-Syndrom 1 oder Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom | KCNQ1 | dominant/ rezessiv |
| Kardiologie | Long-QT-Syndrom 5 | KCNE1 | dominant/ rezessiv |
| Kardiologie | Short-QT-Syndrom 3 oder Andersen-Tawil-Syndrom oder LQT-Syndrom 7 | KCNJ2 | dominant/ rezessiv |
| Kardiologie | Timothy-Syndrom oder LQT8 | CACNA1C | dominant |
| Kardiologie | Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe (CPVT) oder LQT4 | ANK2 | dominant |
| Kardiologie | Ventrikuläres Tachykardiesyndrom, katecholaminerges polymorphes (CPVT)/ CALM-vermitteltes Arrhythmie-Syndrom | RUHE2 | dominant |
| Kardiologie | Ventrikuläres Tachykardiesyndrom, katecholaminerges polymorphes (CPVT)/ CALM-vermitteltes Arrhythmie-Syndrom | RUHE3 | dominant |
| Kardiologie | Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe Erkrankung, 1 (CPVT) | RYR2 | dominant |
| Kardiologie | Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe Erkrankung, 2 (CPVT) | CASQ2 | rezessiv |
| Kardiologie | Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe, 3 | TECRL | dominant |
| Kardiologie | Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe Erkrankung, 4 (CPVT) | RUHE1 | dominant |
| Kardiologie | Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerg polymorph, 5 (CPVT) | TRDN (Englisch) | rezessiv |
| Endokrinologie | Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie (CHI) | HK1 | dominant |
| Endokrinologie | Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie (CHI) | UCP2 | dominant |
| Endokrinologie | Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie (CHI)/ CDG1t | PGM1 | rezessiv |
| Endokrinologie | Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie 1 (CHI) | ABCC8 | rezessiv/ dominant |
| Endokrinologie | Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie 2 (CHI)/ MODY Typ 13 | KCNJ11 | rezessiv/ dominant |
| Endokrinologie | Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie 3 (CHI) | GCK | dominant |
| Endokrinologie | Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie 5 (CHI) | INSR | dominant |
| Endokrinologie | Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie 8, belastungsinduziert (CHI) | SLC16A1 | dominant |
| Endokrinologie | MODY Typ I | HNF4A | dominant |
| Endokrinologie | MODY Typ III | HNF1A | dominant |
| Endokrinologie | Mangel an Hypophysenhormonen, kombiniert, 1 | POU1F1 | rezessiv/ dominant |
| Endokrinologie | Mangel an Hypophysenhormonen, kombiniert, 2 | PROP1 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Nebennierenhyperplasie | CYP11A1 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Nebennierenhyperplasie | CYP11B1 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Nebennierenhyperplasie | CYP17A1 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Nebennierenhyperplasie | CYP21A2 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Nebennierenhyperplasie | HSD3B2 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Nebennierenhyperplasie | Stern | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Nebennierenhyperplasie/ Antley-Bixler-Syndrom | POR | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose | DUOX1 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose | DUOXA1 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose | FOXE1 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose | GLIS3 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose | GNAS | dominant |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose | NKX2-1 | dominant |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose | NKX2-5 | dominant |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose | SECISBP2 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose | THRA | dominant |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose | THRB | rezessiv/ dominant |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose | UBR1 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose (Genitopatellar sd) | KAT6B | dominant |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose (nicht vomüber 1) | TSHR | dominant/ rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose (pendred) | FOXI1 | dominant |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose (pendred) | KCNJ10 | dominant |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose (pendred) | SLC26A4 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose (Schilddrüsendysgenesie) | HHEX | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose (Schilddrüsendysgenesie) | PAX8 | dominant |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose (Schilddrüsendysgenesie) | TUBB1 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose (Schilddrüsendyshormonogenese-1) | SLC5A5 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose (Schilddrüsendyshormonogenese-2A) | TPO | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose (Schilddrüsendyshormonogenese-3) | TG | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose (Schilddrüsendyshormonogenese-4) | IJT | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose (Schilddrüsendyshormonogenese-5) | DUOXA2 | rezessiv |
| Endokrinologie | Angeborene Hypothyreose (Schilddrüsendyshormonogenese-6) | DUOX2 | rezessiv |
| Endokrinologie | Mukoviszidose | CFTR | rezessiv |
| Endokrinologie | Defizit in der Funktion des Hypophysenvorderlappens und variable Immundefizienz (DAVID) | NFKB2 | dominant |
| Endokrinologie | Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom (CHI) | GLUD1 | dominant |
| Endokrinologie | Hypophosphatasie, infantil | ALPL | dominant/ rezessiv |
| Endokrinologie | Primärer Aldosteronismus, Krampfanfälle und neurologische Anomalien (CHI) | CACNA1D | dominant/ rezessiv |
| Gastroenterologie | Crigler-Najjar-Syndrom | UGT1A1 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Alpha1-Antitrypsin-Mangel | SERPINA1 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Angeborener Durchfall | DGAT1 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Angeborener Durchfall | NEUROG3 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Angeborener Durchfall | SLC26A3 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Angeborener Natriumdurchfall | SLC9A3 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Familiäre Chylomikronämie | LPL | rezessiv |
| Gastroenterologie | Familiäre Chylomikronämie | APOA5 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Familiäre Chylomikronämie | APOC2 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Familiäre Chylomikronämie | GPIHBP1 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Familiäre Chylomikronämie | LMF1 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Mangel an lysosomaler saurer Lipase | LIPA | rezessiv |
| Gastroenterologie | Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC1) | ATP8B1 | rezessiv/ dominant |
| Gastroenterologie | Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC2) | ABCB11 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC3) | ABCB4 | rezessiv/ dominant |
| Gastroenterologie | Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC4) | TJP2 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC5) | NR1H4 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC6) | MYO5B | rezessiv |
| Gastroenterologie | Shwachman-Diamond-Syndrom 1 | SBDS | rezessiv |
| Gastroenterologie | Shwachman-Diamond-Syndrom 2 | EFL1 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Shwachman-Diamond-Syndrom-ähnliche | Nr. 54 | dominant |
| Gastroenterologie | Shwachman-Diamond-Syndrom/ Knochenmarkversagenssyndrom 3 | DNAJC21 | rezessiv |
| Gastroenterologie | Sehr früh einsetzende entzündliche Darmerkrankung (VEOIBD) | IL10RA | rezessiv |
| Gastroenterologie | Sehr früh einsetzende entzündliche Darmerkrankung (VEOIBD) | IL10RB | rezessiv |
| Gastroenterologie | Morbus Wilson | ATP7B | rezessiv |
| Hämatologie | Anämie, X-chromosomal, mit/ohne Neutropenie und/oder Thrombozytenanomalien | GATA1 | X verknüpft |
| Hämatologie | Diamond-Blackfan-Anämie | RPL31 | dominant |
| Hämatologie | Diamond-Blackfan-Anämie | TSR2 | X verknüpft |
| Hämatologie | Diamant-Blackfan-Anämie 1 | RPS19 | dominant |
| Hämatologie | Diamant-Blackfan-Anämie 10 | RPS26 | dominant |
| Hämatologie | Diamond-Blackfan-Anämie 11 | RPL26 | dominant |
| Hämatologie | Diamant-Blackfan-Anämie 12 | RPL15 | dominant |
| Hämatologie | Diamant-Blackfan-Anämie 13 | RPS29 | dominant |
| Hämatologie | Diamond-Blackfan-Anämie 15 | RPS28 | dominant |
| Hämatologie | Diamond-Blackfan-Anämie 16 | RPL27 | dominant |
| Hämatologie | Diamant-Blackfan-Anämie 17 | RPS27 | dominant |
| Hämatologie | Diamant-Blackfan-Anämie 18 | RPL18 | dominant |
| Hämatologie | Diamant-Blackfan-Anämie 19 | RPL35 | dominant |
| Hämatologie | Diamant-Blackfan-Anämie 20 | RPS15A | dominant |
| Hämatologie | Diamant-Blackfan-Anämie 3 | RPS24 | dominant |
| Hämatologie | Diamond-Blackfan-Anämie 4 | RPS17 | dominant |
| Hämatologie | Diamond-Blackfan-Anämie 5 | RPL35A | dominant |
| Hämatologie | Diamond-Blackfan-Anämie 6 | RPL5 | dominant |
| Hämatologie | Diamant-Blackfan-Anämie 7 | RPL11 | dominant |
| Hämatologie | Diamant-Blackfan-Anämie 8 | RPS7 | dominant |
| Hämatologie | Diamond-Blackfan-Anämie 9 | RPS10 | dominant |
| Hämatologie | Fanconi-Anämie | ERCC4 | rezessiv |
| Hämatologie | Fanconi-Anämie | FANCA | rezessiv |
| Hämatologie | Fanconi-Anämie | FANCB | X verknüpft |
| Hämatologie | Fanconi-Anämie | FANCC | rezessiv |
| Hämatologie | Fanconi-Anämie | FANCD2 | rezessiv |
| Hämatologie | Fanconi-Anämie | FANCE | rezessiv |
| Hämatologie | Fanconi-Anämie | FANCF | rezessiv |
| Hämatologie | Fanconi-Anämie | FANCI | rezessiv |
| Hämatologie | Fanconi-Anämie | FANCL | rezessiv |
| Hämatologie | Fanconi-Anämie | FANGZAHN | rezessiv |
| Hämatologie | Fanconi-Anämie | MAD2L2 | rezessiv |
| Hämatologie | Fanconi-Anämie | SLX4 | rezessiv |
| Hämatologie | Fanconi-Anämie | UBE2T | rezessiv |
| Hämatologie | G6PD-Mangel | G6PD | X verknüpft |
| Hämatologie | Hämoglobin-Erkrankungen | HBA1 | rezessiv |
| Hämatologie | Hämoglobin-Erkrankungen | HBA2 | |
| Hämatologie | Hämoglobin-Erkrankungen | HBB | rezessiv |
| Hämatologie | Hämophilie A | F8 | X verknüpft |
| Hämatologie | Hämophilie B | F9 | X verknüpft |
| Hämatologie | Wiscott-Aldrich-Syndrom | WAR | X verknüpft |
| Hämatologie | Wiscott-Aldrich-Syndrom 2 | WIPF1 | rezessiv |
| Immunologie | Chediak-Higashi-Syndrom | LYST | rezessiv |
| Immunologie | Chronische granulomatöse Erkrankung 1 (CGD) | NCF1 | rezessiv |
| Immunologie | Chronische granulomatöse Erkrankung 2 (CGD) | NCF2 | rezessiv |
| Immunologie | Chronische granulomatöse Erkrankung 3 (CGD) | NCF4 | rezessiv |
| Immunologie | Chronische granulomatöse Erkrankung 4 (CGD) | CYBA | rezessiv |
| Immunologie | Chronische granulomatöse Erkrankung, X-chromosomal (CGD) | CYBB GmbH | X verknüpft |
| Immunologie | Griscelli-Syndrom 1 | MYO5A | rezessiv |
| Immunologie | Grisselli-Syndrom 2 | RAB27A | rezessiv |
| Immunologie | Hämophagozytäre Lymphohistiozytose, familiär, 2 | PRF1 | rezessiv |
| Immunologie | Hämophagozytäre Lymphohistiozytose, familiär, 3 | UNC13D | rezessiv |
| Immunologie | Hämophagozytäre Lymphohistiozytose, familiär, 4 | STX11 | rezessiv |
| Immunologie | Hämophagozytäre Lymphohistiozytose, familiär, 5 | STXBP2 | rezessiv |
| Immunologie | SCID | ADA | rezessiv |
| Immunologie | SCID | AK2 | rezessiv |
| Immunologie | SCID | CD247 | rezessiv |
| Immunologie | SCID | CD3D | rezessiv |
| Immunologie | SCID | CD3E | rezessiv |
| Immunologie | SCID | CD3G | rezessiv |
| Immunologie | SCID | CIITA | rezessiv |
| Immunologie | SCID | CORO1A | rezessiv |
| Immunologie | SCID | DCLRE1C | rezessiv |
| Immunologie | SCID | FOXN1 | rezessiv |
| Immunologie | SCID | IL2RG | X verknüpft |
| Immunologie | SCID | IL7R | rezessiv |
| Immunologie | SCID | JAK3 | rezessiv |
| Immunologie | SCID | LCK | rezessiv |
| Immunologie | SCID | LIG4 | rezessiv |
| Immunologie | SCID | PRKDC | rezessiv |
| Immunologie | SCID | PTPRC (Englisch) | rezessiv |
| Immunologie | SCID | RAc2 | rezessiv |
| Immunologie | SCID | RAG1 | rezessiv |
| Immunologie | SCID | RAG2 | rezessiv |
| Immunologie | SCID | RFX5 | rezessiv |
| Immunologie | SCID | RFXANK | rezessiv |
| Immunologie | SCID | RFXAP | rezessiv |
| Immunologie | SCID | ZAP70 | rezessiv |
| Immunologie | SCID – IMD40 | DOCK2 | rezessiv |
| Immunologie | SCID – IMD52 | LAT | rezessiv |
| Immunologie | Schwere angeborene Neutropenie 1 | ELANE | dominant |
| Immunologie | Schwere angeborene Neutropenie 2 | GFI1 | dominant |
| Immunologie | Schwere angeborene Neutropenie 3 | HAX1 | rezessiv |
| Immunologie | Schwere angeborene Neutropenie 4 (Dursun-Syndrom) | G6PC3 | rezessiv |
| Immunologie | Schwere angeborene Neutropenie 5 | VPS45 | rezessiv |
| Immunologie | Schwere angeborene Neutropenie 6 | JAGN1 | rezessiv |
| Immunologie | Schwere angeborene Neutropenie 7 | CSF3R | rezessiv |
| Immunologie | Schwere angeborene Neutropenie 8 | Nr. 54 | dominant |
| Metabo | 2-Methylbutyrylglycinurie (SBCAD) | ACADSB | rezessiv |
| Metabo | 2,4 Dienoyl-CoA-Reduktase-Mangel | NADK2 | rezessiv |
| Metabo | 3-HMG-CoA-Synthase-2-Mangel | HMGCS2 | rezessiv |
| Metabo | 3-Hydroxy-3-Methyglutarsäureurie (HMGCoAliase) | HMGCL | rezessiv |
| Metabo | 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel (3MCC) | MCCC1 (Englisch) | rezessiv |
| Metabo | 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel (3MCC) | MCCC2 | rezessiv |
| Metabo | ACAD9-Mangel | ACAD9 | rezessiv |
| Metabo | Argininämie | ARG1 | rezessiv |
| Metabo | Argininosuccinische Azidurie | ASL | rezessiv |
| Metabo | Biotinidase-Mangel | BTD | rezessiv |
| Metabo | Mangel an verzweigtkettiger Keto-Säure-Dehydrogenase-Kinase | BCKDK | rezessiv |
| Metabo | Brown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom 1 | SLC52A3 | rezessiv |
| Metabo | Brown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom 2 | SLC52A2 | rezessiv |
| Metabo | Carnitin Acylcarnitin Translokase-Mangel | SLC25A20 | rezessiv |
| Metabo | Carnitin-Palmitoyltransferase Typ IDefizienz (CPT1) | CPT1A | rezessiv |
| Metabo | Carnitin-Palmitoyltransferase Typ II Mangel (CPT2) | CPT2 | rezessiv |
| Metabo | Carnitin-Aufnahme-Defekt/CarnitinTransport-Defekt | SLC22A5 | |
| Metabo | Zerebrales Kreatinmangelsyndrom | GAMT | |
| Metabo | Zerebrales Kreatinmangelsyndrom | GATM | rezessiv |
| Metabo | Zerebrales Kreatinmangelsyndrom | SLC6A8 | X verknüpft |
| Metabo | Citrullinämie, Typ I | ASS1 | rezessiv |
| Metabo | Citrullinämie, Typ II | SLC25A13 | rezessiv |
| Metabo | Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie (CMAMMA) | ACSF3 | rezessiv |
| Metabo | CPS1-Mangel | CPS1 | rezessiv |
| Metabo | Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel | FBP1 | rezessiv |
| Metabo | Fruktoseintoleranz, erblich | ALDOB | rezessiv |
| Metabo | Galaktosämie | STURM | rezessiv |
| Metabo | Galaktosämie | GALK1 | rezessiv |
| Metabo | Galaktosämie | GALT | rezessiv |
| Metabo | Galaktosämie IV | GALM | rezessiv |
| Metabo | Morbus Gaucher Typ 1 | GBA | rezessiv |
| Metabo | Glukose/Galaktose-Malabsorption | SLC5A1 | rezessiv |
| Metabo | Glutarazidurie Typ I | GCDH | rezessiv |
| Metabo | Glycin-Enzephalopathie | AMT | rezessiv |
| Metabo | Glycin-Enzephalopathie | GLDC | rezessiv |
| Metabo | Glykogenspeicherkrankheit Typ 0A | GYS2 | rezessiv |
| Metabo | Glykogenspeicherkrankheit Typ 0B | GYS1 | rezessiv |
| Metabo | Glykogenspeicherkrankheit Typ IA | G6PC | rezessiv |
| Metabo | Glykogenspeicherkrankheit Typ IB/IC | SLC37A4 | rezessiv |
| Metabo | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | AGL | rezessiv |
| Metabo | Glykogenspeicherkrankheit Typ IXA | PHKA2 | rezessiv |
| Metabo | Glykogenspeicherkrankheit Typ IXB | PHKB | rezessiv |
| Metabo | Glykogenspeicherkrankheit Typ IXC | PHKG2 | rezessiv |
| Metabo | Glykogenspeicherkrankheit Typ VI | PYGL | rezessiv |
| Metabo | Glykogenspeicherkrankheit Typ XI (Fanconi-Bickel) | SLC2A2 | rezessiv |
| Metabo | Holocarboxylase-Synthase-Mangel | HLCS (Englisch) | rezessiv |
| Metabo | Homocystinurie | CBS | rezessiv |
| Metabo | Homocystinurie | MTHFR | rezessiv |
| Metabo | Homocystinurie | MTR | rezessiv |
| Metabo | Homocystinurie (CblE) | MTRR | rezessiv |
| Metabo | Jägerkrankheit (MPS II) | IDS | X verknüpft |
| Metabo | Morbus Hurler (MPS I) | IDUA | rezessiv |
| Metabo | Hypermethioninämie | ADK | rezessiv |
| Metabo | Hypermethioninämie | AHCY | rezessiv |
| Metabo | Hypermethioninämie | MAT1A | rezessiv/ dominant |
| Metabo | Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom (HHH) | SLC25A15 | rezessiv |
| Metabo | Isobutyrylglycinurie | ACAD8 | rezessiv |
| Metabo | Isovalerianische Azidämie | IVD | rezessiv |
| Metabo | Langkettiger L-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel (LCHAD) | HADHA | rezessiv |
| Metabo | Langkettiger L-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel (trifunktioneller Proteinmangel) | HADHB | rezessiv |
| Metabo | Malonische Azidurie | MLYCD | rezessiv |
| Metabo | Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI) | ARSB | rezessiv |
| Metabo | Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD) | ACADM | rezessiv |
| Metabo | Mittel-/kurzkettiger L-3-HydroxyacylCoADehydrogenase-Mangel | HADH | rezessiv |
| Metabo | Methylmalonazidämie | ABCD4 | rezessiv |
| Metabo | Methylmalonazidämie | HCFC1 | X verknüpft |
| Metabo | Methylmalonazidämie | LMBRD1 | rezessiv |
| Metabo | Methylmalonazidämie | MCEE | rezessiv |
| Metabo | Methylmalonazidämie | MMACHC | rezessiv |
| Metabo | Methylmalonazidämie | MMADHC (Englisch) | rezessiv |
| Metabo | Methylmalonazidämie | MMUT | rezessiv |
| Metabo | Methylmalonazidämie | TCN2 | rezessiv |
| Metabo | Methylmalonazidämie (CblA) | MMAA | rezessiv |
| Metabo | Methylmalonazidämie (CblB) | MMAB | rezessiv |
| Metabo | Morquio-Krankheit (MPS IVA) | GALNEN | rezessiv |
| Metabo | MSUD | BCKDHA (Englisch) | rezessiv |
| Metabo | MSUD | BCKDHB | rezessiv |
| Metabo | MSUD | DBT | rezessiv |
| Metabo | Multipler Acyl-Coa-Dehydrogenase-Mangel (MADD) | ETFA | rezessiv |
| Metabo | Multipler Acyl-Coa-Dehydrogenase-Mangel (MADD) | ETFB | rezessiv |
| Metabo | Multipler Acyl-Coa-Dehydrogenase-Mangel (MADD) | ETFDH | rezessiv |
| Metabo | Multipler Acyl-Coa-Dehydrogenase-Mangel (MADD) | FLAD1 | rezessiv |
| Metabo | NAGS-Mangel | NAGS | rezessiv |
| Metabo | OTC-Mangel | OTC | rezessiv |
| Metabo | Phenylketonurie (BH4) | GCH1 | rezessiv |
| Metabo | Phenylketonurie (BH4) | Leiterplatte1 (englisch) | rezessiv |
| Metabo | Phenylketonurie (BH4) | P | rezessiv |
| Metabo | Phenylketonurie (BH4) | QDPR | rezessiv |
| Metabo | Phenylketonurie (Hyper-Phe, mild) | DNAJC12 | rezessiv |
| Metabo | Phenylketonurie (PKU) | PAH | rezessiv |
| Metabo | Morbus Pompe | GAA | rezessiv |
| Metabo | Propionazidämie | PCCA (Englisch) | rezessiv |
| Metabo | Propionazidämie | PCCB | rezessiv |
| Metabo | Pyridoxin-abhängige Epilepsie | ALDH7A1 | rezessiv |
| Metabo | Pyridoxin-abhängige Epilepsie | PNPO | rezessiv |
| Metabo | Riboflavin-Mangel | SLC52A1 | rezessiv |
| Metabo | Riboflavinmangel, Belastungsintoleranz | SLC25A32 | rezessiv |
| Metabo | SCOT-Mangel | OXCT1 | rezessiv |
| Metabo | Defekt der Serinbiosynthese | PHGDH | rezessiv |
| Metabo | Defekt der Serinbiosynthese | PSAT1 | rezessiv |
| Metabo | Defekt der Serinbiosynthese | PSPH | rezessiv |
| Metabo | Defekt des Serintransporters | SLC1A4 | rezessiv |
| Metabo | Kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | AKADS | rezessiv |
| Metabo | Sly (MPSVII) | GUSB | |
| Metabo | ß-Ketothiolase-Mangel | ACAT1 | rezessiv |
| Metabo | Saccharase-Isomaltase-Mangel | SI | rezessiv |
| Metabo | Tyrosinämie 1 | FAH | rezessiv |
| Metabo | Tyrosinämie 2 | HPD | rezessiv |
| Metabo | Tyrosinämie 3 | TÄTOWIERUNG | rezessiv |
| Metabo | VLCAD | ACADVL | rezessiv |
| Nephrologie | Alport-Syndrom Typ 1, X Linked | COL4A5 | X verknüpft |
| Nephrologie | Alport-Syndrom Typ 2 | COL4A4 | rezessiv |
| Nephrologie | Alport-Syndrom Typ 2 und 3 | COL4A3 | rezessiv/ dominant |
| Nephrologie | Angeborenes nephrotisches Syndrom, finnisch | NPHS1 | rezessiv |
| Nephrologie | Cystinose, nephropathisch | CTNS | rezessiv |
| Nephrologie | Hereditärer nephrogener Diabetes insipidus (NDI) | AQP2 | rezessiv/ dominant |
| Nephrologie | Hereditärer nephrogener Diabetes insipidus (NDI) | AVPR2 | X verknüpft |
| Nephrologie | Hypophosphatämische Rachitis, X-chromosomal | PHEX | X verknüpft |
| Nephrologie | Primäres Oxalurie Typ 1 | AGXT | rezessiv |
| Nephrologie | Primäres Oxalurie Typ 2 | GRHPR | rezessiv |
| Nephrologie | Primäres Oxalurie Typ 3 | HOGA1 | rezessiv |
| Nephrologie | Pseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1a) | NR3C2 | dominant |
| Nephrologie | Pseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1b) | SCNN1A | rezessiv |
| Nephrologie | Pseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1b) | SCNN1B | rezessiv |
| Nephrologie | Pseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1b) | SCNN1G | rezessiv |
| Nephrologie | Pseudohypoaldosteronismus, Typ IIB (PHA2B) | WNK4 | dominant |
| Nephrologie | Pseudohypoaldosteronismus, Typ IIC (PHA2C) | WNK1 | dominant |
| Nephrologie | Pseudohypoaldosteronismus, Typ IID (PHA2D) | KLHL3 | rezessiv/ dominant |
| Nephrologie | Pseudohypoaldosteronismus, Typ IIE (PHA2E) | CUL3 | dominant |
| Neurologie | Aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel | DDC | rezessiv |
| Neurologie | Ataxie mit Vitamin-E-Mangel | TTPA (Englisch) | rezessiv |
| Neurologie | Dopamin-Serotonin-Vesikuläre Transportkrankheit des Gehirns | SLC18A2 | rezessiv |
| Neurologie | Mangel an zerebralem Folattransport | FOLR1 | rezessiv |
| Neurologie | Ceroide Lipofuszinose Typ 2 (CLN2) | TPP1 | rezessiv |
| Neurologie | De-vivo-Krankheit | SLC2A1 | dominante/ seltene AR |
| Neurologie | Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 82/ GOT2-Mangel | GOT2 | rezessiv |
| Neurologie | Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel | DBH | rezessiv |
| Neurologie | Dystonie dopa reagiert | SPR | rezessiv |
| Neurologie | Hereditäre Hyperekplexie 1 | GLRA1 | rezessiv und dominant |
| Neurologie | Hereditäre Hyperekplexie 2 | GLRB | rezessiv und dominant |
| Neurologie | Hereditäre Hyperekplexie 3 | SLC6A5 | rezessiv und selten dominant |
| Neurologie | Morbus Menkes | ATP7A | X verknüpft |
| Neurologie | Metachromatische Leukodystrophie | ARSA | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren | GMPPB | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren | LAMA5 | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren | MACF1 | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren | RPH3A | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 10 | DOK7 | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 11 | GFPT1 | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 11 | RAPSN | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 13, mit tubulären Aggregaten | DPAGT1 | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 14 | ALG2 | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 15 | ALG14 | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 17 | LRP4 | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 18 | SCHNAPPEN25 | dominant |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 19 | COL13A1 | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 1A langsamer Kanal oder 1B schneller Kanal | CHRNA1 | rezessiv/ dominant |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 20, präsynaptisch | SLC5A7 | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 21, präsynaptisch | SLC18A3 | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 22 | VORBEREITUNG | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 23, präsynaptisch | SLC25A1 | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 24, präsynaptisch | MYO9A | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 25 | VAMP1 | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 2A, langsamer Kanal | CHRNB1 | rezessiv/ dominant |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 3B, Fast-Channel | CHRND | rezessiv/ dominant |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 4c, | ACHRE | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 5 | COLQ | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 6, präsynaptisch | PLAUDERN | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 7, präsynaptisch | SYT2 | dominant |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 8, postsynaptisch | AGRN | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, 9, assoziiert mit Acetylcholinrezeptormangel | MOSCHUS | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, angeboren, mit Epidermolysis bullosa | PLEC | rezessiv |
| Neurologie | Myasthenisches Syndrom, MUNC13-1 (UNC13A) | UNC13-1 | rezessiv |
| Neurologie | Neuropathie, erblich, motorisch und sensorisch, Typ VIC, mit Optikusatrophie | PDXK | rezessiv |
| Neurologie | Segawa-Syndrom | HEIT | rezessiv |
| Neurologie | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | DHCR7 | rezessiv |
| Neurologie | Spinale Muskelatrophie | SMN1 | rezessiv |
| Neurologie | Spinale Muskelatrophie | SMN2 | rezessiv |
| Neurologie | Thiaminstoffwechsel-Dysfunktion Syndrom 2 (Biotin- oder Thiamin-responsive Enzephalopathie Typ 2) | SLC19A3 | rezessiv |
| Neurologie | Thiaminstoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 4 (Typ der progressiven Polyneuropathie) | SLC25A19 | rezessiv |
| Neurologie | Thiaminstoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 5 (Typ der episodischen Enzephalopathie) | TPK1 | rezessiv |
| Neurologie | Thiamin-responsives megaloblastisches Anämie-Syndrom | SLC19A2 | rezessiv |
| Neurologie | X-Adrenoleukodystrophie | ABCD1 | X verknüpft |
| Onco / OPH | Retinoblastom | RB1 | dominant |
