Auch bekannt als: Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie 4; Genetische Kardiomyopathie hypertroph (HCM); Hereditäre ventrikuläre Hypertrophie; Hypertrophe Subaortenstenose
Enthält:
Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie Typ 4 – OMIM#115197 https://omim.org/entry/115197
Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie Typ 1 – OMIM#192600 https://omim.org/entry/192600
- Die Krankheit:
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) wird typischerweise durch das Vorhandensein einer ungeklärten linksventrikulären Hypertrophie (LVH) mit einer maximalen Wandstärke ≥15 mm bei Erwachsenen oder einem Z-Score >3 bei Kindern definiert. Wenn es eine Familienanamnese von HCM gibt oder wenn Gentests bestätigen, dass ein Verwandter die pathogene Sarkomervariante der Familie geerbt hat, unterstützt eine maximale LV-Wandstärke ≥ 13 mm die Diagnose. Eine solche LVH tritt in einem nicht dilatierten Ventrikel in Abwesenheit anderer kardialer oder systemischer Erkrankungen auf, die in der Lage sind, das beobachtete Ausmaß einer erhöhten LV-Wandstärke hervorzurufen, wie z. B. Drucküberlastung oder Lager-/Infiltrationsstörungen.
- Die Symptome:
Häufige Symptome sind Kurzatmigkeit (insbesondere bei Anstrengung), Brustschmerzen, Herzklopfen, Orthostase, Präsynkope und Synkope. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.
- Die klinischen Manifestationen der HCM sind sehr variabel und reichen von asymptomatischer LVH über Arrhythmien (Vorhofflimmern sowie bösartige ventrikuläre Arrhythmien) bis hin zu refraktärer Herzinsuffizienz. Darüber hinaus können die Manifestationen sogar innerhalb derselben Familie variieren.
- Obwohl LVH und eine klinische Diagnose von HCM häufig in der Adoleszenz zu Beginn der Pubertät oder im jungen Erwachsenenalter auftreten, kann der Beginn früher (im Säuglings- und Kindesalter, einige seltene Fälle wurden während der Schwangerschaft festgestellt) oder später im Leben erfolgen.
- Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose
- Säuglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 1 pathogenen Variante der Heterozygotie in einem der verwandten Gene) sollten das Stillen fortsetzen.
- Pathogene Varianten in einem der Gene, die für eine Komponente des Sarkomers kodieren, finden sich bei etwa 50 % bis 60 % der Probanden (Erwachsene und Kinder) mit HCM in der Familienanamnese und bei etwa 20 % bis 30 % der Probanden ohne HCM in der Familienanamnese. Etwa 3 % bis 5 % der betroffenen Personen haben mehr als eine Sarkomer-Genvariante (entweder biallelische Varianten im 1-Gen oder heterozygote Varianten im >1-Gen), obwohl weniger als 1 % mehr als eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante aufweisen.
- Die Diagnose basiert auf genetischen Ergebnissen, der Familienanamnese, den klinischen Symptomen, dem EKG und dem Echokardiogramm.
- HCM ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelmäßige Nachsorge durch einen Kinderarzt für Kardiologie, einen Genetiker und einen multidisziplinären Behandlungsansatz erfordert.
- Am wichtigsten wären die kardiologische Überwachung und serielle Untersuchungen zur Beurteilung der Herzfunktion und der Notwendigkeit einer pharmakologischen Behandlung.
- Die genetische Beratung ist sehr empfehlenswert für die Familienplanung und die Beurteilung von gefährdeten Familienmitgliedern ersten Grades.
- Weitere Informationen
Biblio : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1768/