Auch bekannt als: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6C; CMT6C; Polyneuropathie, die auf Pyridoxal-5′-Phosphat anspricht
– OMIM#618511 https://omim.org/entry/618511
- Die Krankheit:
Eine seltene axonale erbliche motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine fortschreitende, periphere, axonale sensomotorische Neuropathie (unterschiedlichen Schweregrads) gekennzeichnet ist, die überwiegend die distalen unteren Gliedmaßen betrifft und mit einer fortschreitenden, unterschiedlich schweren Optikusatrophie einhergeht, die häufig zu Sehverlust führt.
- Die Symptome:
Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.
Die Patienten zeigen typischerweise eine Schwäche und Atrophie der distalen Gliedmaßenmuskulatur, Hypo/Areflexie, Fußdeformitäten, schlechte Sehschärfe (oft bei einem zentralen Skotom), Nystagmus und vermindertes peripheres und nächtliches Sehvermögen.
Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Schallempfindungsschwerhörigkeit, schwere Gelenkkontrakturen, Anosmie, Skoliose/lumbale Hyperlordose, kognitive Beeinträchtigung und Stimmbandparese.
- Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:
- CMT6C ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelmäßige Nachsorge durch ein pädiatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplinären Team durchgeführt.
- Orales Pyridoxal-5′-Phosphat in einer Dosis von 50 mg/Tag für erwachsene Patienten hat die meisten Symptome verbessert.
- Gefährdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.
- Weitere Informationen:
iblio : Chelban V, Wilson MP, Warman Chardon J, et al. PDXK-Mutationen verursachen eine Polyneuropathie, die auf eine Pyridoxal-5′-Phosphat-Supplementierung anspricht. Ann Neurol. 2019; 86(2):225-240. PMID:31187503.