Mukoviszidose *

Baby Detect > Endokrinologie > Mukoviszidose *

(CFTR-Gen)

Auch bekannt als: Mukoviszidose

OMIM#219700 https://omim.org/entry/219700

  1. Die Krankheit

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht wird. Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt – eine Mutation muss in den Kopien vorhanden sein, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt wurden – damit sich die Krankheit manifestieren kann. Die Krankheit führt zu abnormalen, dicken Sekreten im Verdauungs- und Atmungssystem.

  1. Die Symptome

Säuglinge sind in der Regel zunächst asymptomatisch. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.

  • Neugeborene können sich mit Mekoniumileus vorstellen, einem Darmverschluss, der durch dicke Sekrete bei der Geburt verursacht wird, aber die Mehrheit erscheint gesund.
  • Schlechtes Wachstum und abnormaler Stuhlgang treten bei den meisten Kindern innerhalb des ersten Lebensjahres aufgrund einer abnormalen Sekretion durch die Bauchspeicheldrüse auf, was zu einer Malabsorption von Fett und anderen Nährstoffen führt.
  • Dickes Sekret in der Lunge führt zu anhaltendem Husten, Kurzatmigkeit und Anfälligkeit für Atemwegsinfekte. Atemwegssymptome treten manchmal innerhalb der ersten Lebenswochen auf, können aber erst nach Jahren auftreten. Mukoviszidose verläuft langsam fortschreitend und führt oft zu chronischen Lungenschäden, die schließlich zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Eine frühzeitige Diagnose und Intervention kann das Wachstum verbessern, eine gesunde Lunge erhalten, Krankenhausaufenthalte verkürzen und die Lebenserwartung erhöhen.
  1. Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:
  • Wenn das Baby normal evakuiert wird, kann ein positives genetisches Ergebnis ambulant verfolgt werden.
  • Babys sollten auf den quantitativen Pilocarpin-Iontophorese (QPIT)-Schweißchloridtest getestet werden.

Wenn der Schweißtest die Diagnose Mukoviszidose bestätigt:

  • Mukoviszidose ist eine lebenslange Krankheit, die eine regelmäßige Nachsorge durch einen Arzt mit Erfahrung in Mukoviszidose erfordert, und es wird ein multidisziplinärer Behandlungsansatz empfohlen.
  • Die Prognose von Mukoviszidose und verwandten Erkrankungen hat sich in den letzten Jahren durch routinemäßige Nachsorge, Vorsorge und neuartige Medikamente, die die CFTR-Funktion verbessern, erheblich verbessert. Die derzeitige Behandlung ist jedoch nicht kurativ und verhindert nicht alle Komplikationen der Mukoviszidose, weshalb ein frühzeitiges Eingreifen unerlässlich ist, um langfristige Symptome und Komplikationen zu reduzieren.
  • Die genetische Beratung ist für die Familienplanung und die Bewertung von Familienmitgliedern wie Geschwistern sehr zu empfehlen.
  1. Weitere Informationen: