Hypophosphatasie, infantile

ALPL-Gen

Auch bekannt als: Phosphoethanolaminuria

OMIM#241500 https://www.omim.org/entry/241500

1. Die Krankheit

Ein seltener angeborener Stoffwechselfehler, der durch eine fehlerhafte Mineralisierung von Knochen und Zähnen und eine verminderte alkalische Phosphatase im Serum gekennzeichnet ist.

2. Die Symptome

Der infantile Typ ist gekennzeichnet durch Rachitis ohne erhöhte alkalische Serumphosphatase. Kinder können Wachstumsstörungen, Lungeninsuffizienz, Hyperkalzämie, Hypotonie, schlechte Ernährung, Kraniosynostose, blaue Sklera, rachitische Rippen, Beugen der Beine, Knochenschmerzen, vorzeitiger Verlust von Milchzähnen, Karies und Krampfanfälle aufweisen. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.

3. Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:

• Es können eine Skelettuntersuchung, eine kraniale Computertomographie und die Messung von Calcium und Phosphat im Serum und Urin, 25-Hydroxi-Vitamin D, Serumpyridoxal-5′-phosphat (PLP) und anorganischem Pyrophosphat (PPi) im Urin durchgeführt werden.
• Die infantile Hypophosphatasie ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelmäßige Nachsorge durch ein pädiatrisches Endokrinologiezentrum erfordert. Das Management wird von einem multidisziplinären Team durchgeführt.
• Die Enzymersatzbehandlung mit Asfotase alfa ist das Goldstandard-Therapeutikum.
• Zu vermeidende Wirkstoffe/Umstände: Bisphosphonate, Überschuss an Vitamin D und Teriparatid.
• Gefährdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.

4. Weitere Informationen:

• Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=247651
• Biblio: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/