G6PD-Gen
Auch bekannt als G6PD-Mangel.
OMIM#300908 https://omim.org/entry/300908
- Die Krankheit:
Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD) ist eine erbliche Anomalie, die an der Aktivität eines Enzyms der roten Blutkörperchen beteiligt ist. Dieses Enzym, die Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase, ist essentiell für die Gewährleistung einer normalen Lebensdauer der roten Blutkörperchen und für oxidierende Prozesse. Ein Mangel an diesem Enzym kann die plötzliche Zerstörung der roten Blutkörperchen provozieren und zu hämolytischer Anämie mit Gelbsucht nach der Einnahme von Favabohnen, bestimmten Hülsenfrüchten und verschiedenen Medikamenten führen. Viele Menschen mit G6PD-Mangel sind jedoch asymptomatisch. G6PD wird als X-chromosomaler Defekt vererbt. Betroffen sind Männer mit einer G6PD-Mangelmutation auf ihrem X-Chromosom. Frauen mit einer G6PD-Mangelmutation sind Träger mit einem 50%igen Risiko, ihr G6PD-Mangel-X-Chromosom an ein männliches Kind weiterzugeben. Da es sich um eine X-chromosomale Störung handelt, wird allgemein angenommen, dass der G6PD-Mangel nur Männer betrifft. Frauen, die eine G6PD-Mangelmutation auf beiden X-Chromosomen haben, haben jedoch auch klinische Symptome. Der G6PD-Mangel bietet einen teilweisen Schutz vor Malaria, was wahrscheinlich für die Persistenz und hohe Häufigkeit von Mutationen im G6PD-Gen verantwortlich ist .
- Die Symptome:
Die meisten Babys mit G6PD-Mangel sind bei der Geburt asymptomatisch. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.
- Säuglinge können asymptomatisch bleiben oder bei Neugeborenen Gelbsucht und Hämolyse entwickeln, die schwerwiegend genug sind, um neurologische Schäden oder sogar den Tod zu verursachen.
- Abgesehen von den bereits erwähnten seltenen, schweren Komplikationen in der Neugeborenenperiode erleben Babys mit G6PD-Mangel in der Regel ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung.
- Die Exposition gegenüber bestimmten Malariamedikamenten und Sulfonamiden, Infektionsstress (wie Infektionen der oberen Atemwege oder GI-Infektionen), Umwelteinflüssen (z. B. Mottenkugeln) und bestimmten Lebensmitteln (z. B. Favabohnen), die sich jeweils auf die Fähigkeit des Körpers auswirken können, mit oxidativen Reaktionen umzugehen, kann eine akute hämolytische Anämie verursachen.
- Es gibt eine unterschiedliche Ausprägung der Symptome und die Menschen können ihr ganzes Leben lang asymptomatisch sein.
- Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:
- Säuglinge mit einem positiven Gentest sollten sich einem Bestätigungstest unterziehen, bei dem ein quantitativer Test durchgeführt wird, um die Menge der Enzymaktivität zu messen.
- Säuglinge mit G6PD-Mangel können ein erhöhtes Risiko für pathologische Neugeborenengelbsucht haben und sollten während der Neugeborenenperiode engmaschig auf damit verbundene Komplikationen überwacht werden.
- Abgesehen von der empfohlenen Überwachung auf mögliche Komplikationen in der Neugeborenenperiode ist die Behandlung eines G6PD-Mangels Vermeidung.
- Beim Baby bedeutet dies, dass mehrere Medikamente, die routinemäßig gegen Infektionen und Krankheiten verschrieben werden, vermieden werden.
- Strenge Aufmerksamkeit auf die Zutaten von Fertiggerichten und Restaurantmahlzeiten ist erforderlich, da Favabohnen eine häufige Zugabe zu Fertiggerichten sind.
- Die Patienten sollten keinen Mottenkugeln ausgesetzt werden, die Naphthalin enthalten.
- Die nachteiligen Auswirkungen einer Infektion auf Patienten mit G6PD-Mangel können akut und lebensbedrohlich sein.
- Überanstrengungen durch Bewegung und Arbeit, die zu Dehydrierung und Hypoglykämie führen, können klinische Symptome auslösen.
- Patienten, die die oben genannten Einschränkungen vermeiden, können ein normales Leben führen.
- Alle Geschwister von Babys, bei denen ein G6PD-Mangel diagnostiziert wurde, sollten getestet werden. Der Familie sollten genetische Beratungsdienste angeboten werden.
- Weitere Informationen:
Biblio : Harcke SJ, Rizzolo D, Harcke HT. G6PD-Mangel: Ein Update. JAAPA. 2019; 32(11):21-26. PMID: 31609781