Haben Sie fragen?
Jedes Jahr werden in Belgien Hunderte von Babys mit seltenen genetischen Krankheiten geboren. Eine frühzeitige Intervention kann die Gesundheit und Lebensqualität vieler dieser Babys verbessern – derer, deren Krankheiten behandelbar sind. Allerdings können diese Krankheiten schwer zu diagnostizieren sein, was zu Verzögerungen bei der Behandlung und manchmal zu irreversiblen Schäden führt..
Baby Detect ist ein innovativer Screening-Test, der eine Reihe von Genen analysiert, um Mutationen zu identifizieren, die zu schweren, aber behandelbaren Krankheiten führen. Diese Liste von Genen wurde mit Beiträgen von Spezialisten aus allen Bereichen der Kinderheilkunde zusammengestellt.
Wenn Sie sich für den Test entscheiden, wird Ihr Baby auf mehr als 165 seltene genetische Krankheiten getestet. Es ist zwar selten, aber für uns möglich, eine Krankheit in einem frühen Stadium zu erkennen. Wir werden Ihnen das Ergebnis so bald wie möglich mitteilen. Ihr Baby könnte dann von einer frühen Behandlung profitieren, die dazu beitragen könnte, seine Symptome zu lindern oder zu verhindern, dass es überhaupt krank wird.
Es gibt Mutationen, bei denen wir derzeit nicht wissen, ob sie Krankheiten verursachen oder nicht. Diese Mutationen werden nicht gemeldet. Es ist daher möglich, dass Ihr Kind – auch wenn der Test keine Mutation findet – dennoch von einer dieser Krankheiten betroffen sein könnte. Umgekehrt gibt es seltene Situationen, in denen wir Sie möglicherweise erneut kontaktieren müssen, um ein Ergebnis zu überprüfen – auch wenn Ihr Kind die Krankheit nicht hat. Der Test ist daher als Screening-Test und nicht als Diagnosetest zu verstehen.