Haben Sie fragen?
Jedes Jahr werden in Belgien Hunderte von Babys mit seltenen genetischen Krankheiten geboren. Eine frühzeitige Intervention kann die Gesundheit und Lebensqualität vieler dieser Babys verbessern – derer, deren Krankheiten behandelbar sind. Allerdings können diese Krankheiten schwer zu diagnostizieren sein, was zu Verzögerungen bei der Behandlung und manchmal zu irreversiblen Schäden führt..
Baby Detect ist ein innovativer Screening-Test, der eine Reihe von Genen analysiert, um Mutationen zu identifizieren, die zu schweren, aber behandelbaren Krankheiten führen. Diese Liste von Genen wurde mit Beiträgen von Spezialisten aus allen Bereichen der Kinderheilkunde zusammengestellt.
Wenn Sie sich für den Test entscheiden, wird Ihr Baby auf mehr als 165 seltene genetische Krankheiten getestet. Es ist zwar selten, aber für uns möglich, eine Krankheit in einem frühen Stadium zu erkennen. Wir werden Ihnen das Ergebnis so bald wie möglich mitteilen. Ihr Baby könnte dann von einer frühen Behandlung profitieren, die dazu beitragen könnte, seine Symptome zu lindern oder zu verhindern, dass es überhaupt krank wird.
Es gibt Mutationen, bei denen wir derzeit nicht wissen, ob sie Krankheiten verursachen oder nicht. Diese Mutationen werden nicht gemeldet. Es ist daher möglich, dass Ihr Kind – auch wenn der Test keine Mutation findet – dennoch von einer dieser Krankheiten betroffen sein könnte. Umgekehrt gibt es seltene Situationen, in denen wir Sie möglicherweise erneut kontaktieren müssen, um ein Ergebnis zu überprüfen – auch wenn Ihr Kind die Krankheit nicht hat. Der Test ist daher als Screening-Test und nicht als Diagnosetest zu verstehen.
Baby Detect ist ein innovativer Test, der das Neugeborenen-Screening um mehr als 165 seltene, schwere und behandelbare Krankheiten erweitert, die in der frühen Kindheit auftreten. Dadurch können Ärzte diese Krankheiten frühzeitig behandeln, oft bevor Symptome auftreten.
In Belgien und den meisten anderen Ländern wird jedem Baby im Rahmen des offiziellen Neugeborenen-Screening-Programms kostenlos der Fersenstichtest (Guthrie) angeboten. Dabei werden dem Baby einige Blutstropfen entnommen, um nach 20 schweren Krankheiten zu suchen. Mit BabyDetect entnehmen wir dem Baby einige weitere Blutstropfen, um es auf über 165 weitere Krankheiten zu untersuchen.
Der Test untersucht nur früh einsetzende (vor 5 Jahren), schwere und behandelbare genetische Krankheiten. Der Test erkennt keine Krankheiten, die nicht behandelbar sind, oder Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie erst später im Leben Krankheiten verursachen. Eine Liste der Krankheiten, auf die der Test prüft, finden Sie auf dieser Website.
Der Test kostet 650 EUR und wird den Eltern direkt vom CHU Lüttich in Rechnung gestellt, wo die Blutanalyse durchgeführt wird. Derzeit wird der Test in Belgien nicht erstattet. Wir empfehlen Ihnen jedoch, sich an Ihren Versicherungsverein und Ihre Versicherung zu wenden, da diese je nach Ihrer Versicherungspolice möglicherweise eine Teildeckung anbieten.
Dieser Test schadet Ihrem Baby nicht und verursacht auch keine zusätzlichen Beschwerden. Während des normalen offiziellen Screenings (Fersenstichtest) entnimmt die Hebamme oder Krankenschwester einige zusätzliche Blutstropfen für den Test von BabyDetect.
Der Test ist sehr genau und hat ein hohes Maß an Vertrauen, aber er ist nicht 100 % perfekt. Der Test untersucht nur genetische Mutationen, die zu diesem Zeitpunkt bekannt sind. Es könnte passieren, dass eine unbekannte Mutation unentdeckt bleibt und dennoch die Krankheit verursacht (falsch-negativer Fall). Wir tun alles, um dieses Risiko zu minimieren, und die weltweiten Datenbanken genetischer Mutationen werden ständig aktualisiert. Wenn eine Anomalie festgestellt wird (positiver Fall), wird ein Spezialist feststellen, ob weitere Tests erforderlich sind, um eine Diagnose sicher zu stellen.
Wenn der Test negativ ist, wurde keine der von uns untersuchten Krankheiten festgestellt. Sie und Ihr Arzt werden informiert, sobald die Ergebnisse vorliegen, was in der Regel nach 8 bis 12 Wochen der Fall ist.
Wenn eine Anomalie festgestellt wird, werden Sie so schnell wie möglich von einem Kinderarzt kontaktiert. Dieser Arzt ist ein Spezialist für die möglicherweise festgestellte Krankheit. Der Kinderarzt wird dann die Diagnose weiter untersuchen und bei Bedarf den bestmöglichen Behandlungsplan vorschlagen.