21 Gene: RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS24, GATA1, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPS7, RPS15A, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2
Auch bekannt als: Angeborene erythroide hypoplastische Anämie; Hereditäre Aplasie reiner roter Blutkörperchen, Chronische angeborene aregenerative Anämie; Erythrogenesis imperfecta; AASE-Smith-Syndrom II; AASE-Syndrom
Enthält:
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- Die Krankheit:
Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist gekennzeichnet durch eine hochgradige normochrome und meist makrozytäre Anämie mit normalen Leukozyten und Blutplättchen.
- Die Symptome:
Die Anämie wird früh im Leben entdeckt, in der Regel innerhalb der ersten 2 Jahre; Eine Diagnose nach dem 4. Lebensjahr ist sehr unwahrscheinlich.
- Blässe und Atemnot, vor allem beim Füttern oder beim Saugen, sind die wichtigsten Warnzeichen. Blässe ist isoliert, ohne Organomegalie, Anzeichen, die auf eine Hämolyse oder eine Beteiligung anderer hämatopoetischer Zelllinien hindeuten. Die hämatologischen Komplikationen treten bei 90% der Betroffenen im ersten Lebensjahr auf.
- Mehr als die Hälfte aller DBA-Patienten weisen Kleinwuchs und angeborene Anomalien auf, wobei die häufigsten kraniofaziale (Pierre-Robin-Syndrom und Gaumenspalte), Daumen- und urogenitale Anomalien auftreten.
- Das phänotypische Spektrum reicht von einer milden Form (z.B. leichte Anämie oder keine Anämie mit nur subtilen erythroiden Anomalien, körperliche Missbildungen ohne Anämie) bis hin zu einer schweren Form der fetalen Anämie, die zu einem nicht-immunen Hydrops fetalis führt. DBA ist mit einem erhöhten Risiko für akute myeloische Leukämie (AML), myelodysplastisches Syndrom (MDS) und solide Tumoren einschließlich osteogener Sarkome verbunden.
- Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:
- Die Korrelation mit laboratorischen Befunden wie makrozytäre Anämie mit Beginn vor dem ersten Lebensjahr, keine anderen signifikanten Zytopenien, Retikulozytopenie, normale Knochenmarkzellularität mit einem Mangel an erythroiden Vorläufern können bei der Diagnose helfen.
- DBA ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelmäßige Nachsorge in einem Hämatologiezentrum erfordert. Das Management erfolgt durch ein multidisziplinäres Team.
- Die Kortikosteroid-Behandlung, die bei Kindern über 12 Monaten empfohlen wird, verbessert die Anzahl der roten Blutkörperchen bei etwa 80% der Betroffenen.
- Eine chronische Transfusion mit gepackten roten Blutkörperchen ist im ersten Lebensjahr erforderlich, um eine steroidinduzierte Toxizität bei Patienten zu vermeiden, die im Alter von 12 Monaten nicht auf eine Studie mit Kortikosteroiden ansprechen, und bei Personen, die einen Rückfall erleiden.
- Die hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT), die einzige kurative Therapie für die hämatologischen Manifestationen der DBA, wird oft für diejenigen empfohlen, die auf Transfusionen angewiesen sind oder andere Zytopenien entwickeln.
- Augen-, Skelett-, Urogenital-, Herz- und endokrine Komplikationen werden am besten in Zusammenarbeit mit den entsprechenden Subspezialisten aus dem multidisziplinären Team behandelt.
- Zu vermeidende Wirkstoffe/Umstände: Deferipron zur Behandlung von Eisenüberladung (die Neutropenie verursachen kann); Infektion (insbesondere bei Personen, die Kortikosteroide einnehmen).
- Gefährdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.
- Weitere Informationen:
Biblio : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7047/