Defizit der Hypophysenvorderlappenfunktion und variabler Immundefekt (DAVID)

NFKB2-Gen

Auch bekannt als: Immunschwäche, gemeinsame Variable, 10

– OMIM#615577 https://www.omim.org/entry/615577

1. Die Krankheit

Eine seltene Krankheit, die einen Mangel an Hormonen im vorderen Hypophysenbereich und einen häufigen variablen Immundefekt kombiniert.

1. Die Symptome

Die Krankheit beginnt in der Kindheit mit wiederkehrenden Atemwegsinfektionen, Hypoglykämie und Autoimmunphänomenen (wie Alopezie und anderen Hauterkrankungen). Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.

1. Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:

• Die laboratorische Auswertung kann wie die Analyse von Globulinen und Impfreaktionen, die Messung von Hormonen wie ACTH, GH und TSH erfolgen.

• Das DAVID-Syndrom ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelmäßige Nachsorge in einem pädiatrischen Immunologie- und Endokrinologiezentrum erfordert. Das Management erfolgt durch ein multidisziplinäres Team.
• Immunglobulinersatz bei Hypogammaglobulinämie und, wenn ein ACTH-Mangel diagnostiziert wird, orales Hydrocortison.
• Gefährdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.

1. Weitere Informationen:

• Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=293978
• Biblio: Brue T, Quentien MH, Khetchoumian K, et al. Mutationen in NFKB2 und potenzielle genetische Heterogenität bei Patienten mit DAVID-Syndrom mit variablen endokrinen und Immundefekten. BMC Med Genet. 2014;15:139. PMID: 25524009.