ATP7A-Gen Également connue sous les noms : Syndrome de Menkes ; Maladie des cheveux crépus ; Maladie des cheveux d’acier, Maladie du transport du cuivre OMIM#309400 https://omim.org/entry/309400 La maladie...
Auch bekannt als: Morbus Addison und Zerebralsklerose; Siemerling-Creutzfeldt-Krankheit; Bronze-Schild-Krankheit; Melanodermische Leukodystrophie OMIM#300100 https://omim.org/entry/300100 Die Krankheit: Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie...
Auch bekannt als: SLO-Syndrom; RSH-Syndrom; Rutledge letales multiples kongenitales Anomaliesyndrom; Polydaktylie, Geschlechtsumkehr, Nierenhypoplasie und unilobäre Lunge; Letales akrodysgenitales Syndrom OMIM#270400 https://omim.org/entry/270400 Die Krankheit: Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist ein angeborenesmultiples...
TTPA-Gen Auch bekannt als: Ataxie, Friedreich-ähnlich, mit selektivem Vitamin-E-Mangel; Vitamin-E-Mangel, familiär isoliert; VED; Friedreich-ähnliche Ataxie OMIM#277460 https://omim.org/entry/277460 Die Krankheit: Eine neurodegenerative Erkrankung, die zu den erblichen Kleinhirnataxien gehört, die...
Auch bekannt als: Enzephalopathie, episodisch, aufgrund eines Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangels OMIM#614458 https://omim.org/entry/614458 Die Krankheit: Das Thiaminstoffwechsel-Dysfunktion-Syndrom-5 (THMD5) ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die auf einer angeborenen Fehlfunktion des Thiaminstoffwechsels zurückzuführen ist. Die...
Auch bekannt als: Bilaterale striatale Degeneration und progressive Polyneuropathie; Striatale Nekrose, bilaterale und progressive Polyneuropathie OMIM#613710 https://omim.org/entry/613710 Die Krankheit: Das Thiaminstoffwechsel-Dysfunktion-Syndrom-4 ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die durch das Auftreten...
Auch bekannt als: Thiamin-Stoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 1 (megaloblastische Anämie, Diabetes mellitus und Taubheitstyp); THMD1; Megaloblastische Anämie, Thiamin-responsive, mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Taubheit; Rogers-Syndrom; Thiamin-responsives Anämie-Syndrom Thiamin-responsive Myelodysplasie OMIM#249270 https://omim.org/entry/249270 Die...
Auch bekannt als: Thiaminstoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 2; Basalganglienerkrankung, Biotin-responsive; Thiamin-responsive Enzephalopathie OMIM#607483 https://omim.org/entry/607483 Die Krankheit: BTRE ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die durch eine episodische Enzephalopathie gekennzeichnet ist, die oft durch fieberhafte...
GOT2-Gen Auch bekannt als: Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 82; DEE82; Epileptische Enzephalopathie, frühinfantil, 82; EIEE82; Mitochondrialer Mangel an Glutamat, Oxalacetat, TransaminaseOMIM#618721 https://omim.org/entry/618721 Die Krankheit: Die entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie-82...
Auch bekannt als: Neurodegeneration aufgrund eines Mangels an zerebralem Folattransport; NCFTD OMIM#613068 https://omim.org/entry/613068 Die Krankheit: NCFTD ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die aus einem hirnspezifischen Folatmangel im frühen Leben resultiert....