Enthält: – Pseudohypoaldosteronismus Typ IIB – OMIM#614491 https://omim.org/entry/614491 – WNK4-Gen Auch bekannt als: PHA2B; autosomal-dominant – Pseudohypoaldosteronismus Typ IIC – OMIM#614492 https://omim.org/entry/614492 – WNK1-Gen Auch bekannt als: PHA2C; autosomal-dominant...
Enthält: – Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, autosomal-dominant – OMIM#177735 https://omim.org/entry/177735 – NR3C2-Gen Auch bekannt als: PHAIa; renaler Pseudohypoaldosteronismus-Typ; autosomal-dominante PHAI – Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, autosomal-rezessiv – OMIM#264350 https://omim.org/entry/264350 – Gene...
Enthält: – Primäre Hyperoxalurie Typ 1 – OMIM#259900 https://omim.org/entry/259900 – AGXT-Gen Auch bekannt als: Oxalose I; Glykolazidurie; Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase-Mangel – Primäre Hyperoxalurie Typ 2 – OMIM#260000 https://omim.org/entry/260000 – GRHPR-Gen Auch...
Hypophosphatämische Rachitis, X-chromosomal – OMIM#307800 https://omim.org/entry/307800– PHEX-Gen Auch bekannt als: Vitamin-D-resistente Rachitis; hypophosphatämische Vitamin-D-resistente Rachitis Die Krankheit: Das phänotypische Spektrum der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH) reicht von isolierter Hypophosphatämie...
AVPR2- und AQP2-Gene Auch bekannt als: X-chromosomaler nephrogener Diabetes; Diabetes insipidus nephrogen Typ 1 und Typ 2 Enthält: – Hereditärer nephrogener Diabetes insipidus, X-chromosomal – OMIM#304800 https://omim.org/entry/304800 – Hereditärer...
Auch bekannt als: Infantile nephropathische Cystinose (CTNS-Gen) OMIM#219800 https://omim.org/entry/219800 Die Krankheit: Cystinose ist eine lysosomale Speicherstörung, die zur Ansammlung von Cystin in Nieren, Augen, Leber, Muskeln, Bauchspeicheldrüse, Gehirn und...
NPHS1-Gen Auch bekannt als: Nephrotisches Syndrom, Typ 1; Angeborenes nephrotisches Syndrom OMIM#256300 https://omim.org/entry/256300 Die Krankheit: Ein seltenes angeborenes nephrotisches Syndrom, das durch massiven Proteinverlust und ausgeprägte Ödeme gekennzeichnet ist,...
Die Gene COL4A5, COL4A3 und COL4A4 Auch bekannt als: Familiäre Nephritis, Hereditäre Nephritis, Dünne Basalmembran-Krankheit, Dünne Basalmembran-Nephropathie; Nephropathie und Taubheit, X-chromosomal Enthält: Alport-Syndrom 1, X-chromosomal – OMIM#301050 https://omim.org/entry/301050 Alport-Syndrom...