SLC25A20 Gen Auch bekannt als: CACT-Mangel (OMIM#212138 https://omim.org/entry/212138) Die Krankheit: Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel (CACT) ist eine lebensbedrohliche, vererbte Störung der Fettsäureoxidation, die sich in der Regel in der Neugeborenenperiode mit schwerer...
SLC52A2 und SLC52A3 Gen Auch bekannt als: Brown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom 1; Brown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom 2; Riboflavin-Transporter-Mangel 2 (RFVT2); Riboflavin-Transporter-Mangel 3 (RFVT3); bulbäre Parese, progressiv, mit sensorineuraler Taubheit oder Pontobulärparese mit Taubheit. OMIM#211530 https://omim.org/entry/211530...
BCKDK-Gen Auch bekannt als: Autismus-Epilepsie-Syndrom aufgrund eines Mangels an verzweigtkettiger ketosaurer Dehydrogenase-Kinase; BCKDK-Mangel (BCKDKD). (OMIM#614923 https://omim.org/entry/614923) Die Krankheit: Eine seltene Störung des verzweigtkettigen Aminosäurestoffwechsels, die durch Epilepsie im Kindesalter,...
BTD-Gen (OMIM#253260) Die Krankheit Der Biotinidase-Mangel ist eine erbliche Stoffwechselstörung von Biotin (Vitamin B7), die die Fähigkeit des Körpers, Biotin zu recyceln, beeinträchtigt. Der Biotinidase-Mangel wird durch Mutationen im...
ASL-Gen. Auch bekannt als: Argininosuccinase-Mangel; Argininosuccinat-Lyase-Mangel; ASL-Mangel; Mangel an Argininosbernsteinsäure-Lyase; ASA. (OMIM#207900) Die Krankheit Seltene genetische Störung des Harnstoffzyklusstoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere, neonatal begonnene Form gekennzeichnet...
Auch bekannt als: Arginase-Mangel; Arginase-Mangel-Krankheit; ARG1-Mangel; ARG (OMIM#207800) Die Krankheit Argininämie (ARG) ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass sich schädliche Mengen an Arginin und Ammoniak im Körper ansammeln....
Auch bekannt als: Mitochondrialer Komplex I-Mangel, nukleärer Typ 20; MC1DN20; Mangel an mitochondrialem Komplex I aufgrund eines ACAD9-Mangels; Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel. (OMIM#611126 https://omim.org/entry/611126) Die Krankheit Der ACAD9-Mangel wird durch eine...
Auch bekannt als: 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel, 3-HMG-CoA-Lyase-Mangel, HMGCLD (OMIM#246450 https://omim.org/entry/246450) Die Krankheit Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden metabolischer Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist,...
Auch bekannt als: 3-HMG-CoA-Synthase-2-Mangel, mitochondriale HMG-CoA-Synthase, HMGCS2D (OMIM#2605911) Die Krankheit Der 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel (HMG-CoA-Synthase-Mangel) ist ein seltener autosomal-rezessiver angeborener Fehler der hepatischen Ketogenese, der durch Mutationen in HMGCS2 verursacht wird....