GALT-, GALK1-, GALE- und GALM-Gene Auch bekannt als: Galactose-1-Phosphat-Uridylyltranserase-Mangel, GALT-Mangel, GALAK-Mangel, GALE-Mangel und GALM-Mangel. OMIM#230400 https://omim.org/entry/230400 OMIM#230200 https://omim.org/entry/230200 OMIM#230350 https://omim.org/entry/230350 OMIM#2618881 https://omim.org/entry/618881 Die Krankheit: Der Begriff “Galaktosämie” bezieht sich...
ALDOB-Gen Auch bekannt als: Fruktosämie OMIM # 229600 https://omim.org/entry/229600 Die Krankheit: Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessive Störung des Fruktosestoffwechsels (eine Art Monosaccharidzucker), die auf einen Mangel an...
FBP1-Gen Auch bekannt als: FBP1-Mangel; FBPase-Mangel; Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel OMIM # 229700 https://omim.org/entry/229700 Die Krankheit: Der Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (FBP1D) ist gekennzeichnet durch episodische akute Krisen der Laktatazidose und der ketotischen Hypoglykämie, die...
CPS1-Gen Auch bekannt als: CPS1-Mangel, Hyperammonämie aufgrund von CPS1-Mangel OMIM#237300 https://omim.org/entry/237300 Die Krankheit: Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklusstoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere Hyperammonämie bei Neugeborenen gekennzeichnet...
SLC25A13 Gen Auch bekannt als: Citrinmangel; Cholestase, intrahepatisch bei Neugeborenen, verursacht durch Citrinmangel (NICCD); Citrullinämie, Typ II, Neugeborenenbeginn, mit oder ohne Gedeihstörung und Dyslipidämie (FTTDCD); CTLN2 OMIM#605814 https://omim.org/entry/605814 Die...
ASS1-Gen Auch bekannt als: Klassische Citrullinämie; Mangel an Argininosuccinat-Synthase; Mangel an Argininosbernsteinsäure-Synthetase; ASS-Mangel; CTLN1 OMIM#215700 https://omim.org/entry/215700 Die Krankheit: Die Citrullinämie Typ I (CTLN1) stellt sich als klinisches Spektrum dar,...
SLC6A8, GAMT- und GATM-Gen Auch bekannt als: Kreatinmangelsyndrome, CCDS Dazu gehören: Kreatinmangelsyndrom X-chromosomaler oder Kreatintransporterdefekt OMIM#300352 https://omim.org/entry/300352 Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel (GAMT-Mangel) OMIM#612736 https://omim.org/entry/612736 Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel (AGAT- oder GATM-Mangel) OMIM#612718 https://omim.org/entry/612718 Die Krankheit:...
SLC22A5 Gen Auch bekannt als: Carnitin-Transportdefekt; Defekt bei der Carnitinaufnahme; CDSP OMIM#212140 https://omim.org/entry/212140 Die Krankheit: Der systemische primäre Carnitinmangel (CDSP) ist eine Störung des Carnitinzyklus, die zu einer fehlerhaften...
CPT2-Gen Auch bekannt als: CPT2; CPT2-Mangel; CPTII neonatale Form; CPTII infantile schwere Form; CPTII myopathische Form OMIM#600649 https://omim.org/entry/600649 Die Krankheit: Ein Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II)-Mangel ist eine Störung der...
CPT1A-Gen Auch bekannt als: CPT1; CPT1A-Mangel; L-CPT1-Mangel (OMIM#255120 https://omim.org/entry/255120) Die Krankheit: Ein Carnitin-Palmitoyltransferase 1A (CPT-1A)-Mangel ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die die mitochondriale Oxidation langkettiger Fettsäuren (LCFA) in Leber und...