CBS-Gen Auch bekannt als: Klassische Homocystinurie; Homocystinurie mit oder ohne Ansprechen auf Pyridoxin (B6); Homocystinurie aufgrund eines Cystathion Beta-Synthase-Mangels; CBS-Mangel OMIM#236200 https://omim.org/entry/236200 Die Krankheit: Die durch einen Mangel an...
HLCS-Gen OMIM#253270 https://omim.org/entry/253270 Die Krankheit: Der Mangel an Holocarboxylase-Synthetase (HLCS) ist eine seltene angeborene Störung des Biotinstoffwechsels, die zu Defekten bei mehreren Biotin-abhängigen Carboxylasen führt und mit metabolischer Ketoazidose...
SLC2A2-Gen Auch bekannt als: Glykogenspeicherkrankheit XI;Toni-Debré-Fanconi-Syndrom; Hepatorenale Glykogenose mit renalem Fanconi-Syndrom; Leberglykogenose mit Fanconi-Nephropathie; Leberglykogenose mit Aminoazidurie und Glukosurie; Fanconi-Syndrom mit intestinaler Malabsorption und Galaktose-Intoleranz; Pseudo-Phlorizin-Diabetes; Glykogenose Typ Fanconi...
Enthält: – Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia – GSD Ia (G6PC-Gen ) – Auch bekannt als: von-Gierke-Krankheit; Hepatorenale Form der Glykogenspeicherkrankheit; Glukose-6-Phosphatase-Mangel; Hepatorenale Glykogenose; GSDIa – OMIM#232200 https://omim.org/entry/232200 – Glykogenspeicherkrankheit Typ...
GYS2-Gen Auch bekannt als: GSD0a; Hypoglykämie mit Mangel an Glykogensynthetase in der Leber; Mangel an Leberglykogensynthase; Leberglykogenspeicherkrankheit 0, GSD 0a. OMIM#240600 https://omim.org/entry/240600 Die Krankheit: Eine genetisch vererbte Anomalie des...
GYS1-Gen Auch bekannt als: Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Muskel- und Herzglykogensynthase-Mangels, GSD 0b OMIM#611556 https://omim.org/entry/611556 Die Krankheit: Die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Muskel- und Herzglykogensynthasemangels ist durch einen Muskel- und Herzglykogenmangel...
GLDC- und AMT-Gene Auch bekannt als: Hyperglykinämie nicht ketotisch; NKH; Hyperglykinämie transient neonatal, inklusive OMIM#605899 https://omim.org/entry/605899 Die Krankheit: Die nicht-ketotische Hyperglykinämie (NKH) ist die angeborene Störung des Glycinstoffwechsels, die...
GCDH-Gen Auch bekannt als: Glutarazidurie, Typ I; Glutaryl-CoA-Dehidrogenase-Mangel; GA1. OMIM#231670 https://omim.org/entry/231670 Die Krankheit: Der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (GCDH)-Mangel (GDD) ist eine autosomal-rezessive neurometabolische Störung, die klinisch durch enzephalopathische Krisen gekennzeichnet ist,...
SLC5A1-Gen Auch bekannt als: Monosaccharid-Malabsorption; Glukose-Malabsorption (GM) OMIM # 606824 https://omim.org/entry/606824 Die Krankheit: Die Glukose-Galaktose-Malabsorption (GGM) ist eine sehr seltene, potenziell tödliche, genetische Stoffwechselerkrankung, die durch eine gestörte Glukose-Galaktose-Resorption...
GBA-Gen Auch bekannt als: Glucocerebrosidase-Mangel, Glucosylceramidase-Mangel OMIM#230800 https://omim.org/entry/230800 Die Krankheit: Morbus Gaucher (GD) ist eine lysosomale Speicherstörung, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3) umfasst, eine fetale Form...