ADK-Gen Auch bekannt: Hypermethioninämie-Enzephalopathie aufgrund eines Adenosinkinase-Mangels; ADK-Mangel; Geistige Behinderung, rezessiv 8, ehemals OMIM#614300 https://omim.org/entry/614300 Die Krankheit Die Hypermethioninämie-Enzephalopathie aufgrund eines Adenosinkinase-Mangels oder ADK-Mangels ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung,...
AHCY-Gen Auch bekannt: S-AdoHcy-Mangel; SAHH-Mangel OMIM#613752 https://omim.org/entry/613752 Die Krankheit Eine seltene, multisystemische erbliche Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch ein variables Schwerespektrum gekennzeichnet ist und hauptsächlich aus psychomotorischer Verzögerung, Myopathie und...
GUSB-Gen Auch bekannt als: Sly-Syndrom; Beta-Glucuronidase-Mangel; GUSB-Mangel; MPS VII OMIM#253220 https://omim.org/entry/253220 Die Krankheit: Die Mukopolysaccharidose VII (MPS VII), auch bekannt als Sly-Syndrom, ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit,...
ARSB-Gen Auch bekannt als: Maroteaux-Lamy-Syndrom; Arylsulfatase B-Mangel; ARSB-Mangel; MPSVI; N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase-Mangel OMIM#253200 https://omim.org/entry/253200 Die Krankheit: Die Mukopolysaccharidose VI (MPS VI), auch bekannt als Maroteaux-Lamy-Syndrom, ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zu...
GALNS-Gen Auch bekannt als: Morquio A-Krankheit; Morquio-A-Syndrom; Galactosamin-6-Sulfatase-Mangel OMIM#253000 https://omim.org/entry/253000 Die Krankheit: Die Mukopolysaccharidose IVA (MPS IVA), auch bekannt als Morquio-A-Syndrom, ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zu einer Reduktion...
IDS-Gen Auch bekannt als: Hunter-Syndrom; Iduronat-2-Sulfatase-Mangel; IDS-Mangel; Sulfoiduronat-Sulfatase-Mangel; SIDS-Mangel – OMIM#309900 https://omim.org/entry/309900 Die Krankheit: Mukopolysaccharidose II (MPS II) oder Hunter-Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel oder...
IDUA-Gen Beinhaltet: Hurler-Scheie-Syndrom – OMIM#607015 https://omim.org/entry/607015 Scheie-Syndrom – OMIM#607016 https://omim.org/entry/607016 Die Krankheit: Mukopolysaccharidose I (MPS I) oder Hurler-Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zu einem vollständigen Fehlen des Enzyms...
TCN2-Gen Auch bekannt als: TCII-Mangel; TCN2-Mangel – OMIM#275350 https://omim.org/entry/275350 Die Krankheit: Transcobalamin II (TCII) ist ein essentielles Plasmaprotein für die Absorption, den Transport und die zelluläre Aufnahme von Cobalamin....
Enthält: – Methylmalonazidurie aufgrund eines Methylmalonyl-Coa-Mutase-Mangels – MMUT-Gen – Auch bekannt als: Methylmalonic academia aufgrund eines Methylmalonyl-coa-Mutase-Mangels, Methylmalonsäureurie Vitamin B12 nicht responsive, MUT-Typ; MUT- oder MUT0 – OMIM#251000 https://omim.org/entry/251000...
Enthält: Homocystinurie – MTHFR-Gen – Auch bekannt als: Homocystinurie aufgrund eines Mangels an N(5,10)-Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Aktivität; Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel; MTHFR-Mangel – OMIM#236250 https://omim.org/entry/236250 Homocystinurie, cblE-Typ – MTRR-Gen – Auch bekannt als: Methylmalonazidurie und...