Gene GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, DNAJC12 Enthält: – Phenylketonurie – PKU (PAH-Gen ) – Hyperphenylalaninämie, nicht-PKU-mild (HPA) – Phenylketonurie, mütterlich, einschließlich Auch bekannt als: Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel; PAK-Mangel; Klassische PKU; Oligophrenie...
OTC-Gen Auch bekannt als: OTC-Mangel; Ornithin-Carbamoytransferase-Mangel; Hyperammonämie aufgrund eines OTC-Mangels OMIM#311250 https://omim.org/entry/311250 Die Krankheit Eine seltene, genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung, die entweder durch eine schwere, neonatale...
NAGS-Gen Auch bekannt als: NAGS-Mangel, Hyperammonämie aufgrund eines N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangels; Mangel an N-Acetylglutamat-Synthetase OMIM#237310 https://omim.org/entry/237310 Die Krankheit Ein Mangel an N-Acetylglutamatsynthase (NAGS) ist eine Harnstoffzyklusstörung, die zu Hyperammonämie führt. Die...
Störungen des Riboflavin-Stoffwechsels ist eine neue Form der Klassifizierung aller Defekte, die das Riboflavin (Vitamin B2), ein wasserlösliches Vitamin, entwickelt, ist ein essentieller Nährstoff in höheren Organismen, da es...
BCKDHA-, BCKDHB- und DBT-Gene Auch bekannt als: Brachkettige Ketoazidurie; Mangel an verzweigtkettiger Alpha-Ketosäure-Dehydrogenase; BCKD-Mangel; Keto-Säure-Decarboxylase-Mangel; MSUD Klassisch; MSUD Thiamin-responsive; MSUD Mittelstufe; MSUD Intermittierend OMIM#248600 https://omim.org/entry/248600 Enthält: MSUD Typ 1A...
ACADM-Gen Auch bekannt als: ACADM-Mangel; MCAD-Mangel; MCADH-Mangel; Carnitinmangel als Folge eines Mangels an mittelkettiger Acyl-Coa-Dehydrogenase OMIM#201450 https://omim.org/entry/201450 Die Krankheit Der mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD) ist eine Erbkrankheit des Fettsäure- β...
MLYCD-Gen Auch bekannt als: Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel (MLYCD) OMIM#248360 https://omim.org/entry/248360 Die Krankheit Die Malonazidurie ist eine Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Malonyl-CoA-Decarboxylase (MLYCD) verursacht wird. Diese Erkrankung wird durch Mutationen...
HADHA-Gen Auch bekannt als: LCHAD-Mangel; HELLP-Syndrom, mütterlich, der Schwangerschaft; Fettleber, akut, der Schwangerschaft #609016 https://omim.org/entry/609016 Enthält: – Mitochondrialer trifunktioneller Proteinmangel (MTP) – (HADHB-Gen ) Auch bekannt als: Trifunktioneller Proteinmangel;...
IVD-Gen Auch bekannt als: Isovaleriansäure-Coa-Dehydrogenase-Mangel; IVD-Mangel; IVA OMIM#243500 https://omim.org/entry/243500 Die Krankheit: IVA ist eine seltene, autosomal-rezessive, organische Azidurie, die durch ein variables klinisches Erscheinungsbild gekennzeichnet ist, das von akutem...
SLC25A15 Gen Auch bekannt: Ornitin Translokase-Mangel; HHH-Syndrom; 3H-Syndrom OMIM#238970 https://omim.org/entry/238970 Die Krankheit Eine seltene, genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die entweder durch einen neonatalen Beginn mit Manifestationen von Lethargie, schlechter...