ACADVL-Gen Auch bekannt als: VLCAD-Mangel OMIM#201475 https://omim.org/entry/201475 Die Krankheit Der Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCADD) (VLCADD) ist eine vererbte Störung des mitochondrialen Long-1. Kettenfettsäureoxidation mit variabler Darstellung, einschließlich:...
Auch bekannt als: Genetische Tyrosinämien Enthält: – Tyrosinämie Typ 1 – Gen FAH Auch bekannt als: Hepatorenale Tyrosinämie I; Hereditäre Tyrosinämie Typ 1; Fumarylacetoacetase-Mangel; FAH-Mangel OMIM#276700 https://omim.org/entry/276700 – Tyrosinämie...
SI-Gen (OMIM* 609845) Auch bekannt als: Disaccharid-Intoleranz I; Saccharose-Isomaltose-Malabsorption, angeborene Saccharose-Intoleranz, angeborener Si-Mangel OMIM # 222900 https://omim.org/entry/222900 Die Krankheit Der angeborene Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die...
ACAT1-Gen Auch bekannt als: T2-Mangel; 2-Methyl-3-hydroxybuttersäuresäure; mitochondrialer Acetoacetyl-coa-Thiolase-Mangel – MAT-Mangel; 3-Oxothiolase-Mangel OMIM#203750 https://omim.org/entry/203750 Die Krankheit Beta-Ketothiolase-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte organische Azidurie, die den Stoffwechsel des Ketonkörpers und...
Gene PHGDH, PSAT1, PSPH, SLC1A4 Auch bekannt als: Serinmangel; Neurometabolische Störung aufgrund von Serinmangel; Neulaxova-Spektrum; Neulaxova-Syndrom. Einschließen: Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (PHGDHD) – Gen PHGDH Auch bekannt als: PHGDH-Mangel OMIM#601815 https://omim.org/entry/601815; Neu-Laxova-Syndrom...
OXCT1-Gen Auch bekannt als: SCOT-Mangel; Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel; Succinyl-CoA:Acetoacetat-Transferase-Mangel; Ketoazidose aufgrund von SCOT-Mangel OMIM#245050 https://omim.org/entry/245050 Die Krankheit Der neonatale Beginn tritt bei der Hälfte der Patienten auf und zeigt 2-4 Tage...
(PNPO-Gen) Auch bekannt als: Pyridoxalphosphat-responsive Anfälle; Krampfanfälle, Pyridoxin-resistente, PLP-sensitive epileptische Enzephalopathie, PNPO-Mangel; Neugeborene, PNPO-bezogen OMIM#610090 https://omim.org/entry/610090 Die Krankheit Eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, die klinisch durch das Auftreten...
ALDH7A1 Gen Auch bekannt als: AASADH-Mangel, ALDH7A1-Mangel, Alpha-Aminoadipin-Semialdehyd (α-AASA)-Dehydrogenase-Mangel, Antiquitin (ATQ)-Mangel, PDE-ALDH7A1 OMIM#266100 https://omim.org/entry/266100 Die Krankheit Pyridoxin-abhängige Epilepsie – ALDH7A1 (PDE-ALDH7A1) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederkehrende...
PCCA- und PCCB-Gene Auch bekannt als: Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel; PCC-Mangel; Glykämie, ketotisch; Hyperglykinämie mit Ketoazidose und Leukopenie; Ketotische Hyperglykinämie OMIM#606054 https://omim.org/entry/606054 Die Krankheit Die Propionazidämie (PA) ist eine organische Azidurie, die...
GAA-Gen Auch bekannt als: Glykogenspeicherkrankheit II; GSD II; saurer Alpha-Glucosidase-Mangel; GAA-Mangel; Glykogenose, generalisiert, kardiale Form; Kardiomegaliea Glycogenica Diffusa; saurer Maltasischer Mangel; AMD; Alpha-1,4-Glucosidase-Mangel OMIM#232300 https://omim.org/entry/232300 Die Krankheit Eine seltene...