Gene PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2 Auch bekannt als: Familiäre erythrophagozytäre Lymphohistiozytose; Primäre hämophagozytäre Lymphohistiozytose OMIM#603553 https://omim.org/entry/603553 OMIM#608898 https://omim.org/entry/608898 OMIM#603552 https://omim.org/entry/603552 OMIM#613101 https://omim.org/entry/613101 Die Krankheit fHLH ist eine Immunschwäche, die...
Enthält: — Griscelli Syndrom Typ 1 – MYO5A-Gen Auch bekannt als: Grisselli-Syndrom mit neurologischen Beeinträchtigungen; Partieller Albinismus und primäre neurologische Erkrankung ohne hämophagozytäres Syndrom; Griskelli-Syndrom, kutaner und neurologischer Typ....
LYST-Gen OMIM#214500 https://omim.org/entry/214500 Die Krankheit Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist eine seltene schwere genetische Störung, die im Allgemeinen durch partiellen okulokutanen Albinismus, schwere Immunschwäche, leichte Blutungen, neurologische Dysfunktion und lymphoproliferative...
Enthält: Autosomal-dominante schwere angeborene Neutropenie – Auch bekannt als: ELAN-assoziierte Neutropenie – ELANE-, GFI1-, SRP54-Gene OMIM#233700 https://omim.org/entry/233700 OMIM#613107 https://omim.org/entry/613107 OMIM#618752 https://omim.org/entry/618752 – Autosomal-rezessive schwere angeborene Neutropenie – Auch bekannt...
26 Gene – ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DOCK2, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LCK, LIG4, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, ZAP70...
CYBA-, NCF1-, NCF2-, NCF4- und CYBB-Gene Auch bekannt als: CYBA-Mangel; rezessive chronische granulomatöse Erkrankungen; X-chromosomale chronische granulomatöse Erkrankung; NCF1- oder SOC2-Mangel; NCF2-Mangel; NCF4-Mangel Enthält: OMIM#233700 https://omim.org/entry/233700 OMIM#233710 https://omim.org/entry/233710 OMIM#613960...