21 Gene: RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS24, GATA1, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPS7, RPS15A, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2 Auch bekannt als: Angeborene erythroide hypoplastische...
WAS- und WIPF1-Gene Auch bekannt als: Wiskott-Aldrich-Syndrom 1 (WAS1); Aldrich-Syndrom; Ekzem-Thrombozytopenie-Immundefizienz-Syndrom; Immunschwäche 2 Enthält: – OMIM#301000 https://omim.org/entry/301000 – OMIM#614493 https://omim.org/entry/614493 Die Krankheit: Eine primäre Immundefizienzerkrankung, die durch Mikrothrombozytopenie, Ekzeme,...
FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANG, FANCI, ERCC4, FANCL, MAD2L2, UBE2T, SLX4 Gene Auch bekannt als: Fanconi Panzytopenie Enthält: – OMIM#227650 https://omim.org/entry/227650 – OMIM#300514 https://omim.org/entry/300514 – OMIM#227645 https://omim.org/entry/227645...
F9-Gen OMIM#306900 https://omim.org/entry/306900 Auch bekannt als: Faktor-IX-Mangel Die Krankheit: Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch spontane oder anhaltende Blutungen aufgrund eines Faktor-IX-Mangels gekennzeichnet ist. Die Symptome: Im Allgemeinen tritt...
F8-Gen OMIM#306700 https://omim.org/entry/306700 Auch bekannt als: Faktor-VIII-Mangel Die Krankheit: Eine seltene genetische hämatologische Störung, die durch spontane oder anhaltende Blutungen aufgrund eines Faktor-VIII-Mangels gekennzeichnet ist. Die Symptome: Im Allgemeinen...
G6PD-Gen Auch bekannt als G6PD-Mangel. OMIM#300908 https://omim.org/entry/300908 Die Krankheit: Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD) ist eine erbliche Anomalie, die an der Aktivität eines Enzyms der roten Blutkörperchen beteiligt ist. Dieses Enzym,...
HBA1- und HBA2-Gene OMIM#604131 https://omim.org/entry/604131 Die Krankheit: Eine seltene erbliche Hämoglobinopathie, die durch eine gestörte Synthese von zwei bis allen vier alpha-Globinketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen Krankheitsbild...
HBB-, HBA1- und HBA2-Gene Enthält: – C-Zell-Krankheit – OMIM#603903 https://omim.org/entry/603903 – Beta-Thalassämie – OMIM#613985 https://omim.org/entry/613985 Die Krankheit Der Begriff Sichelzellanämie (SCD) umfasst eine erbliche Gruppe von Bluterkrankungen, die durch...