SBDS-, EFL1-, DNAJC21- und SRP54-Gene Auch bekannt als: SDS, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom; Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkfunktionsstörungen; Lipomatose der Bauchspeicheldrüse, angeboren Enthält: OMIM#260400 https://omim.org/entry/260400 OMIM#617941 https://omim.org/entry/617941 Die Krankheit: Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein...
SERPINA1 Gen OMIM#613490 https://omim.org/entry/613490 Die Krankheit Eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch Serumspiegel von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) gekennzeichnet ist, die weit unter dem Normalbereich liegen. In der schwersten Form kann...
IL10RA- und IL10RB-Gene OMIM#612567 https://omim.org/entry/612567 Die Krankheit Bei Patienten mit einem vielfältigen Spektrum seltener genetischer Erkrankungen kann es zu chronisch entzündlichen Darmerkrankungen (monogene CED) kommen. Defekte in der Interleukin-10-Signalgebung...
ATP7B-Gen OMIM#277900 https://omim.org/entry/277900 Die Krankheit Morbus Wilson ist eine erbliche hepatolentikuläre Degeneration aufgrund eines abnormalen Kupferstoffwechsels, der durch Mutationen im ATP7B-Gen verursacht wird. Diese Störung wird autosomal-rezessiv vererbt –...
ATP8B1-, ABCB11-, ABCB4-, TJP2-, NR1H4- und MYO5B-Gene Auch bekannt als: PFIC1 oder Byler-Krankheit, PFIC2-, PFIC3-, MDR3-Mangel oder Progressive familiäre intrahepatische Cholestase, mit erhöhter Serum-Gamma-Glutamyltransferase; PFIC4; PFIC5; PFIC6 Enthält: OMIM#211600...
UGT1A1-Gen Auch bekannt als: Hyperbilirubinämie, Crigler-Najjar Typ I; HBLRCN1; Crigler-Najjar Typ II; Crigler-Najjar-Syndrom Enthält: OMIM#218800 https://omim.org/entry/218800 OMIM#606785 https://omim.org/entry/606785 Die Krankheit Eine seltene erbliche Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte...
DGAT1-, NEUROG3-, SLC26A3- und SLC9A3-Gene Auch bekannt als: Angeborener Durchfall 7, Typ der Proteinverlust-Enteropathie; Angeborener Durchfall 4, malabsorptiv; Enterische Anendokrine; Angeborener Durchfall 1 sekretorisches Chlorid; Angeborener Durchfall 8, sekretorisches...
APOA5-, APOC2-, GPIHBP1-, LMF1-, LPL-Gene Auch bekannt als: Hyperlipidämie, Typ v; Hyperchylomikronämie, spät einsetzend; Hyperchylomikronämie mit Hyperpräbetalipoproteinämie, familiär; Hyperlipämie, gemischt; Hyperlipämie, kombinierte Fett- und Kohlenhydrat-induzierte; Kombinierter Lipasemangel; Lipoprotein-Lipase-Mangel mit...
LIPA-Gen Auch bekannt als: Cholesterylester-Speicherkrankheit (CESD); LIPA-Mangel; LAL-Mangel; Mangel an Cholesterinester-Hydrolase; Morbus Wolman OMIM#2278000 https://omim.org/entry/278000 Die Krankheit Das phänotypische Spektrum des Mangels an lysosomaler saurer Lipase (LAL) reicht von...