Gene : CACNA1D und GLUD1 Auch bekannt als Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom, angeborener Hyperinsulinismus (CHI) – OMIM# 114206 https://omim.org/entry/114206 – OMIM# 138130 https://omim.org/entry/ 138130 Die Krankheit Die familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie oder der...
(Gene CYP21A2, CYP11B1, CYP11A1, CYP17A1, HSD3B2, POR, StAR) Die Krankheit Die angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen, die Enzymmängel im Nebennierensteroidogeneseweg umfassen, die zu einer gestörten Cortisolbiosynthese...
(CFTR-Gen) Auch bekannt als: Mukoviszidose OMIM#219700 https://omim.org/entry/219700 Die Krankheit Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht wird. Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt...
ALPL-Gen Auch bekannt als: Phosphoethanolaminuria OMIM#241500 https://www.omim.org/entry/241500 Die Krankheit Ein seltener angeborener Stoffwechselfehler, der durch eine fehlerhafte Mineralisierung von Knochen und Zähnen und eine verminderte alkalische Phosphatase im Serum...
THRA, THRB, FOXE1, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SLC26A4, FOXI1, KAT6B, KCNJ10, UBR1, GNAS, TPO, SLC5A5, DUOX2, DUOXA2, IYD, SECISBP2, TG, DUOX1, TUBB1, HHEX, TSHR, GLIS3 und DUOXA1 Gene – OMIM#190120...
NFKB2-Gen Auch bekannt als: Immunschwäche, gemeinsame Variable, 10 – OMIM#615577 https://www.omim.org/entry/615577 Die Krankheit Eine seltene Krankheit, die einen Mangel an Hormonen im vorderen Hypophysenbereich und einen häufigen variablen Immundefekt...