Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

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SLC25A20 Gen

Auch bekannt als: CACT-Mangel

(OMIM#212138 https://omim.org/entry/212138)

  1. Die Krankheit:

Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel (CACT) ist eine lebensbedrohliche, vererbte Störung der Fettsäureoxidation, die sich in der Regel in der Neugeborenenperiode mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Herzrhythmusstörungen, Leberfunktionsstörungen, Skelettmuskelschwäche und Enzephalopathie äußert.

  1. Die Symptome:

Die meisten Patienten mit ACACT-Mangel haben einen schweren Phänotyp, der sich innerhalb der ersten 48 Lebensstunden als hypoketotische Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen, Schädigung der Skelettmuskulatur, Leberfunktionsstörung und Unterkühlung manifestiert. Eine neurologische Beteiligung mit Enzephalopathie, Epilepsie und Entwicklungsverzögerung kann ebenfalls beschrieben werden. Bei einigen Patienten kann es sich um einen plötzlichen Kindstod (SIDS) handeln. Es wird auch ein seltener, milder Phänotyp beschrieben, der sich im Säuglingsalter/frühen Kindesalter manifestiert und sich in Episoden von hypoketotischer Hypoglykämie und Hyperammonämie manifestiert, die häufig durch Fasten und/oder interkurrente Erkrankungen ausgelöst werden. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.

  1. Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose
  • Säuglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im SLC25A20 Gen) sollten das Stillen fortsetzen und das Fasten VERMEIDEN. Eine frühzeitige Behandlung ist entscheidend, um chronischen Symptomen vorzubeugen.
  • Die biochemische Korrelation ist für die Bestätigung der Diagnose mit Acylcarnitin im Blut unerlässlich Die Acylcarnitin-Analyse zeigt eine sehr hohe Acylfraktion mit einem deutlichen Anstieg der C16-, C18- und C18:1-Spezies. Freies Carnitin ist sehr gering. Auch biochemische NBS mit Tandem-Massenspektrometrie können helfen.
  • CACTD ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelmäßige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und einen multidisziplinären Behandlungsansatz erfordert.
  • Während einer akuten Episode wird intravenös Glukose verabreicht, um die Lipolyse zu hemmen.
  • Die strikte Vermeidung des Fastens zusammen mit der Einführung einer Diät mit wenig langkettigem Fett und einer Supplementierung mit mittelkettigen Triglyceriden (MCT) ist notwendig. Die MCT-Rezeptur sollte jedoch so wenig wie möglich an C10- und C12-Fettsäuren enthalten, da eine hohe Aufnahme dieser Fettsäuren über die Nahrung zu einer Dekompensation führen kann. Eine Carnitin-Supplementierung wird ebenfalls empfohlen.
  • Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.
  1. Weitere Informationen