GLDC- und AMT-Gene Auch bekannt als: Hyperglykinämie nicht ketotisch; NKH; Hyperglykinämie transient neonatal, inklusive OMIM#605899 https://omim.org/entry/605899 Die Krankheit: Die nicht-ketotische Hyperglykinämie (NKH) ist die angeborene Störung des Glycinstoffwechsels, die...
GCDH-Gen Auch bekannt als: Glutarazidurie, Typ I; Glutaryl-CoA-Dehidrogenase-Mangel; GA1. OMIM#231670 https://omim.org/entry/231670 Die Krankheit: Der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (GCDH)-Mangel (GDD) ist eine autosomal-rezessive neurometabolische Störung, die klinisch durch enzephalopathische Krisen gekennzeichnet ist,...
SLC5A1-Gen Auch bekannt als: Monosaccharid-Malabsorption; Glukose-Malabsorption (GM) OMIM # 606824 https://omim.org/entry/606824 Die Krankheit: Die Glukose-Galaktose-Malabsorption (GGM) ist eine sehr seltene, potenziell tödliche, genetische Stoffwechselerkrankung, die durch eine gestörte Glukose-Galaktose-Resorption...
GBA-Gen Auch bekannt als: Glucocerebrosidase-Mangel, Glucosylceramidase-Mangel OMIM#230800 https://omim.org/entry/230800 Die Krankheit: Morbus Gaucher (GD) ist eine lysosomale Speicherstörung, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3) umfasst, eine fetale Form...
GALT-, GALK1-, GALE- und GALM-Gene Auch bekannt als: Galactose-1-Phosphat-Uridylyltranserase-Mangel, GALT-Mangel, GALAK-Mangel, GALE-Mangel und GALM-Mangel. OMIM#230400 https://omim.org/entry/230400 OMIM#230200 https://omim.org/entry/230200 OMIM#230350 https://omim.org/entry/230350 OMIM#2618881 https://omim.org/entry/618881 Die Krankheit: Der Begriff “Galaktosämie” bezieht sich...
ALDOB-Gen Auch bekannt als: Fruktosämie OMIM # 229600 https://omim.org/entry/229600 Die Krankheit: Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessive Störung des Fruktosestoffwechsels (eine Art Monosaccharidzucker), die auf einen Mangel an...
FBP1-Gen Auch bekannt als: FBP1-Mangel; FBPase-Mangel; Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel OMIM # 229700 https://omim.org/entry/229700 Die Krankheit: Der Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (FBP1D) ist gekennzeichnet durch episodische akute Krisen der Laktatazidose und der ketotischen Hypoglykämie, die...
CPS1-Gen Auch bekannt als: CPS1-Mangel, Hyperammonämie aufgrund von CPS1-Mangel OMIM#237300 https://omim.org/entry/237300 Die Krankheit: Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklusstoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere Hyperammonämie bei Neugeborenen gekennzeichnet...
SLC25A13 Gen Auch bekannt als: Citrinmangel; Cholestase, intrahepatisch bei Neugeborenen, verursacht durch Citrinmangel (NICCD); Citrullinämie, Typ II, Neugeborenenbeginn, mit oder ohne Gedeihstörung und Dyslipidämie (FTTDCD); CTLN2 OMIM#605814 https://omim.org/entry/605814 Die...
ASS1-Gen Auch bekannt als: Klassische Citrullinämie; Mangel an Argininosuccinat-Synthase; Mangel an Argininosbernsteinsäure-Synthetase; ASS-Mangel; CTLN1 OMIM#215700 https://omim.org/entry/215700 Die Krankheit: Die Citrullinämie Typ I (CTLN1) stellt sich als klinisches Spektrum dar,...