IDUA-Gen Beinhaltet: Hurler-Scheie-Syndrom – OMIM#607015 https://omim.org/entry/607015 Scheie-Syndrom – OMIM#607016 https://omim.org/entry/607016 Die Krankheit: Mukopolysaccharidose I (MPS I) oder Hurler-Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zu einem vollständigen Fehlen des Enzyms...
TCN2-Gen Auch bekannt als: TCII-Mangel; TCN2-Mangel – OMIM#275350 https://omim.org/entry/275350 Die Krankheit: Transcobalamin II (TCII) ist ein essentielles Plasmaprotein für die Absorption, den Transport und die zelluläre Aufnahme von Cobalamin....
Enthält: – Methylmalonazidurie aufgrund eines Methylmalonyl-Coa-Mutase-Mangels – MMUT-Gen – Auch bekannt als: Methylmalonic academia aufgrund eines Methylmalonyl-coa-Mutase-Mangels, Methylmalonsäureurie Vitamin B12 nicht responsive, MUT-Typ; MUT- oder MUT0 – OMIM#251000 https://omim.org/entry/251000...
Enthält: Homocystinurie – MTHFR-Gen – Auch bekannt als: Homocystinurie aufgrund eines Mangels an N(5,10)-Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Aktivität; Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel; MTHFR-Mangel – OMIM#236250 https://omim.org/entry/236250 Homocystinurie, cblE-Typ – MTRR-Gen – Auch bekannt als: Methylmalonazidurie und...
CBS-Gen Auch bekannt als: Klassische Homocystinurie; Homocystinurie mit oder ohne Ansprechen auf Pyridoxin (B6); Homocystinurie aufgrund eines Cystathion Beta-Synthase-Mangels; CBS-Mangel OMIM#236200 https://omim.org/entry/236200 Die Krankheit: Die durch einen Mangel an...
HLCS-Gen OMIM#253270 https://omim.org/entry/253270 Die Krankheit: Der Mangel an Holocarboxylase-Synthetase (HLCS) ist eine seltene angeborene Störung des Biotinstoffwechsels, die zu Defekten bei mehreren Biotin-abhängigen Carboxylasen führt und mit metabolischer Ketoazidose...
SLC2A2-Gen Auch bekannt als: Glykogenspeicherkrankheit XI;Toni-Debré-Fanconi-Syndrom; Hepatorenale Glykogenose mit renalem Fanconi-Syndrom; Leberglykogenose mit Fanconi-Nephropathie; Leberglykogenose mit Aminoazidurie und Glukosurie; Fanconi-Syndrom mit intestinaler Malabsorption und Galaktose-Intoleranz; Pseudo-Phlorizin-Diabetes; Glykogenose Typ Fanconi...
Enthält: – Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia – GSD Ia (G6PC-Gen ) – Auch bekannt als: von-Gierke-Krankheit; Hepatorenale Form der Glykogenspeicherkrankheit; Glukose-6-Phosphatase-Mangel; Hepatorenale Glykogenose; GSDIa – OMIM#232200 https://omim.org/entry/232200 – Glykogenspeicherkrankheit Typ...
GYS2-Gen Auch bekannt als: GSD0a; Hypoglykämie mit Mangel an Glykogensynthetase in der Leber; Mangel an Leberglykogensynthase; Leberglykogenspeicherkrankheit 0, GSD 0a. OMIM#240600 https://omim.org/entry/240600 Die Krankheit: Eine genetisch vererbte Anomalie des...
GYS1-Gen Auch bekannt als: Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Muskel- und Herzglykogensynthase-Mangels, GSD 0b OMIM#611556 https://omim.org/entry/611556 Die Krankheit: Die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Muskel- und Herzglykogensynthasemangels ist durch einen Muskel- und Herzglykogenmangel...